Données et questionnements. Deuxième partie

Données et questionnements. Deuxième partie

Le gène DMPK , un gène d’eucaryote avec des caractéristiques qui lui sont propres.

A - Recherche de la structure du gène DMPK.

- Document 1 : Rappel sur les étapes de l’expression d’un gène d’eucaryote

- Document 2 : Séquences relatives au gène DMPK

 Fichier : DMPK-Séquences en ADN et ARN.edi

- Séquence du gène de référence de DMPK en ADN

 Séquence de l’ARN- pré messager du gène DMPK. En ADN et en ARN

 Séquence de l’ARN messager du gène DMPK. En ADN et en ARN

 Séquence du CDS en ADN

 Séquence de la région 5’UTR du gène DMPK. En ADN

 Séquences de la région 3’ UTR du gène DMPK. En ADN

La séquence codante (CDS) est la région de l’ARN messager qui est traduite en séquence protéique. Elle débute au premier codon AUG de l’ARN messager et se termine au premier codon stop.

Les régions UTR (Untranslated Region) ne sont pas traduites et ne sont donc pas codantes. La première 5’UTR se trouve en amont du codon AUG de début de la traduction. La seconde 3’UTR va du codon stop à la fin de l’ARN messager. L’ARN polymérase cesse la transcription du gène DMPK lorsqu’elle rencontre dans la région 3’UTR un signal (séquence AATAAA). La fin de l’ARN pré-messager est aussi celle de la séquence de l’ARN messager.

Questionnement

1. La transcription du gène DMPK s’effectue t-elle comme celle de tous les gènes eucaryotes ?
2. Comment la figure traduit-elle que le gène DMPK est un gène morcelé avec exons et introns ?
3. Comment la séquence de l’ARN messager par rapport à celle de l’ARN pré- messager résulte-t-elle de l’épissage ?
4. Dans la séquence 3’UTR du gène on trouve le triplet CTG. Indiquer une caractéristique de cette séquence 3’UTR. Comment se retrouve-t-elle dans l’ARN messager ?
5. Schématiser la structure de la séquence du gène DMPK.

B - Les différences dans les séquences du gène DMPK

Pour les identifier, on dispose des documents suivants :

- Document 1 : Séquences du CDS et de la région 3’UTR de deux allèles.

Fichier DMPK-Deux allèles.edi

Les deux allèles ont été trouvés chez deux personnes. L’une qui ne souffre pas de la maladie de Steinert (DM1) qui possède l’allèle A1 en double exemplaire, l’autre chez qui les symptômes de la maladie sont nets, a dans son génotype l’allèle A1 et l’allèle A2.

- Document 2 Nombre de répétitions CTG et formes de la maladie

- Document 3 : Nombre de répétitions du triplet CTG au sein d’une famille

Remarque : les membres sains des deux familles suivantes ont un nombre de triplets CTG compris entre 5 et 37.

- Document 4 : Schéma bilan sur le gène DMPK

D'après Antoine Mérien : « Etude de la fonction des protéines MBNL au cours du développement à l’aide de cellules souches humaines induites à la pluripotence. »

Questionnement

1. Est-il exact de dire que la séquence codante d’un allèle DMPK, cause de la maladie de Steinert, diffère de celle d’un allèle « sain » par une mutation ponctuelle (substitution, insertion , délétion) ?
2. Les protéines DMPK codées par des allèles différents du gène ont-elles une grande variabilité dans leur séquence ?
3. Indiquer en quoi les séquences des allèles du gène DMPK diffèrent.
4. Le document 3 met l’accent sur le phénomène dit d’anticipation. En quoi consiste t-il ?
5. Indiquer ce qui permet de dire que les mutations germinales de Novo sont fréquentes chez les personnes atteintes de la maladie de Steinert. En est-il de même chez les personnes « saines » ? Pourquoi chez les personnes qui ont dans leur séquence du gène DMPK entre 37 et 50 triplets CTG, on parle de prémutation ?
6. Indiquer les différentes notions traduites dans le schéma bilan.

Exploitation pédagogique

Deuxième partie : Le gène DMPK, un gène d’eucaryote avec des caractéristiques qui lui sont propres