Données et questionnements. Quatrième partie

Données et questionnements. Quatrième partie

Evaluation d’un risque génétique

Le risque génétique, c’est-à-dire le risque de transmission d’une maladie génétique héréditaire, correspond à la probabilité de transmettre ou de recevoir l’anomalie génétique et la maladie génétique en cause. Pour cela, on s’appuie sur un arbre généalogique qui établit les relations de parenté entre les membres d’une famille, le phénotype clinique de chacun d’entre eux et leur statut génétique si un test génétique a été réalisé.

A - Risque génétique dans le cas de la maladie de Steinert

- Document 1

- Arbre généalogique familial.

L’Homme II2 âgé de 25 ans vient d’être diagnostiqué comme présentant les premiers signes de la maladie. Le couple II2-II3 attend un enfant et il se demande si cet enfant risque d’être atteint de la maladie au cours de sa vie et avec quelle gravité.

Fichier Génotype de famille DM1.edi

- Document 2

Séquences 3’UTR des allèles du gène DMPK possédés par les individus I1 ; I2 ; II1 ; II2 ; II3 de la famille DM1.

Questionnement

Le risque génétique dans le cas de la maladie de Steinert.

1. L’arbre généalogique confirme t-il que la maladie de Steinert est une maladie génétique dominante ?
2. En utilisant les données sur les génotypes des membres de la famille, expliquer les différences entre les génotypes de II1 et II2.
3. Proposer une explication au fait que II2 soit atteint par la maladie de Steinert.
4. Calculer le risque qu’a l’enfant à naître d’être atteint de la maladie de Steinert durant sa vie. Y a-t-il un risque qu’il soit plus gravement atteint que son père ?

B - Tests de connaissances et raisonnements sur le risque génétique relatif à d’autres maladies héréditaires.

1 - Cas d’une maladie autosomale récessive

Le risque qu’a une soeur saine d’un sujet malade d’avoir à chaque grossesse un enfant atteint de la maladie est de :

1. 0% si son conjoint es hétérozygote.
2. 100% si son conjoint est un hétérozygote sain.
3. 0% si son conjoint est un homozygote sain.
4. 25% si son conjoint est un porteur sain.

2 - Cas d’une maladie autosomale récessive

La fréquence des hétérozygotes parmi les apparentés d’un sujet malade est de :

1. 100% pour les parents.
2. 2/3 pour les frères et soeurs sains.
3. 0% si pour les enfants qu’a le malade avec un hétérozygote sain.
4. 1/3 pour les neveux et nièces.

3. Cas d’une maladie autosomale récessive

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire où la prévalence à la naissance est de 1/10.000 (un enfant sur 10000 nait avec la phénylcétonurie). Cela correspond à une fréquence de porteurs sains de 2% dans la population (En France).

Considérons le cas d’un couple de personnes non apparentées ; l’homme a un frère atteint de phénylcétonurie alors que dans la famille de sa conjointe on ne connaît pas de cas de phénylcétonurie.

Le risque qu’a ce couple d’avoir un enfant malade est de :

1. 50%
2. 0,2%
3. 1/300
4. 1/10.000

4. Cas d’une maladie autosomale dominante           

Considérons le cas d’un homme malade mais hétérozygote. Le risque d’avoir un enfant malade est de :

1. 50% si sa conjointe n’est pas atteinte par la maladie.
2. 100% si sa conjointe est atteinte par la maladie.
3. Il peut avoir un frère malade et une soeur saine.
4. Le risque que sa soeur ait à chaque grossesse un enfant malade est de 0% que son conjoint soit malade ou non.

5. Cas d’une maladie dominante liée au chromosome X

 Le risque de transmettre la maladie est :

1. Le même que le parent atteint soit le père ou la mère.
2. Dans le cas d’une mère malade et d’un père sain, le risque à chaque grossesse d’avoir un garçon malade ou une fille malade est le même.
3. Dans le cas d’un père malade et d’une mère saine, à chaque grossesse, le risque qu’un garçon soit malade est de 50% et celui qu’une fille le soit est de 100%.
4. Si le père et la mère sont malades, à chaque grossesse, le risque que l’enfant le soit aussi est de 100%.

6. Cas d’une maladie récessive liée au chromosome X

L’hémophilie est due à un défaut de la coagulation du sang causée par des allèles d’un gène situé sur le chromosome X.

1. La fréquence de la maladie est la même chez les garçons et les filles.
2. La transmission de l’hémophilie est différente suivant que le parent atteint soit le père ou la mère.
3. Si le père est hémophile et la mère porteuse saine (= conductrice), tous les garçons auront un risque sur deux d’être hémophiles et toutes le filles seront non hémophiles mais porteuses saines (= conductrices).
4. Le risque qu’un père hémophile transmette la maladie à ses fils est nul.
    

Exploitation pédagogique. Quatrième partie

Quatrième partie : Evaluation du risque génétique