Bilan
Bilan sur les thérapies de la mucoviscidose
Il y a une trentaine d’années, la mucoviscidose était une maladie de l’enfance et de l’adolescence touchant peu d’adultes à cause de la mortalité précoce. Aujourd’hui, l’espérance de vie à la naissance est supérieure à 40 ans et la mucoviscidose est devenue une maladie chronique de l’adulte. Cela traduit un progrès thérapeutique considérable dû à une amélioration de la prise en charge des traitements symptomatiques et à de nouveaux traitements conçus à partir des connaissances acquises sur le gène CFTR, ses mutations et l’impact de ces dernières. A partir du début des années 2010, les thérapies des protéines CFTR avec des associations de molécules performantes par la suite (trithérapie protéique) ont joué un rôle majeur dans l’amélioration des conditions de vie des patients et dans l’augmentation de l’espérance de vie.
Les thérapies protéiques ne s’appliquent pas à 10% des patients pour lesquels les cliniciens recherchent de nouveaux protocoles en particulier de thérapie génique. De nombreux essais de thérapie génique ont eu lieu dans les années qui ont suivi la découverte du gène CFTR mais elles ont donné des résultats cliniques décevants en n’améliorant guère, notamment, la fonction respiratoire. Par rapport à d’autres maladies héréditaires, la thérapie génique n’a pas actuellement abouti à des protocoles efficaces. Néanmoins les recherches se poursuivent tant en ce qui concerne la thérapie par addition d’un gène thérapeutique que celle relative à l’édition génomique. Ces recherches ont pour objectif d’aboutir à un traitement efficace pour guérir les patients pour lesquels les thérapies protéiques sont inefficaces.