Introduction
Introduction
A partir des années 1980, les progrès dans l’analyse des génomes et le séquençage des gènes ont permis d’identifier les gènes dont certains allèles étaient causes de maladies génétiques héréditaires. Les connaissances des mécanismes pathologiques à l’origine de ces maladies ont conduit à concevoir des médicaments permettant de limiter plus ou moins les symptômes des maladies et d’améliorer la vie des patients. Toutefois, ces traitements n’agissent pas directement sur l’anomalie génétique en cause. Les médecins-chercheurs ont alors essayé de mettre au point une thérapie visant à rétablir une expression fonctionnelle du gène dans les cellules. Cette thérapie visant à modifier le génome des cellules où le gène responsable s’exprime est dite génique.
Le premier succès de thérapie génique dans l’espèce humaine datant de 1999 se rapporte à un déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X (en abréviation DICS-X ou SCID-X). Le protocole suivi repose sur les connaissances que les chercheurs avaient sur la façon dont l’anomalie génétique entraînait le déficit héréditaire des enfants atteints.
Ce dossier est axé sur les protocoles de thérapie génique et s’appuie sur les connaissances relatives aux mécanismes cellulaires et moléculaires envisagés dans : Le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X.