Introduction
Introduction
Le 30 novembre 2020, l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) a donné son autorisation pour le démarrage de l’essai clinique de thérapie génique du Généthon sur la myopathie de Duchenne. Cet essai est le fruit du travail de chercheurs du Généthon en collaboration avec l’équipe anglaise de George Dickson et celle de Caroline Le Guiner du laboratoire de thérapie génique de Nantes. Pour les chercheurs, il s'agit de l'utilisation d'une technologie innovante à l’aide d’un « médicament » appelé GNT0004.
Ce dossier a pour objectif de faire le point sur les innovations apportées par cette thérapie. Comme les thérapies géniques relatives au DICS-X et à la drépanocytose déjà envisagées, celle de la myopathie de Duchenne s’appuie sur la connaissance des mécanismes moléculaires qui contribuent aux symptômes de cette maladie monogénique héréditaire. Les notions essentielles sur ces mécanismes ont déjà été abordées dans un précédent dossier « Génétique et évolution en terminale spécialité - Comprendre les résultats de la reproduction sexuée - Maladie de Duchenne - Becker ». Des informations supplémentaires ciblées sur la thérapie génique sont développées ici, qui complètent donc sous l’angle thérapeutique l’étude de la maladie de Duchenne, conséquence de certaines des mutations du gène DMD.