Gènes des opsines

Innovations génétiques – Duplications et familles multigéniques – Gènes des opsines

Informations scientifiques

Cf. Terminale, Relations de parenté

Pistes d’exploitation pédagogique

L’exploitation des données fournies permet d’aborder la notion d’apparition de nouveaux gènes par duplication génique suivie de mutations différentes. Les nouveaux gènes codent ici pour des protéines qui, tout en ayant conservé la même fonction globale (absorption de radiations lumineuses) présentent des propriétés légèrement différentes (les longueurs d’ondes absorbées par le différents pigments ne sont pas les mêmes).

Plusieurs arguments suggèrent l’idée d’une origine commune pour les gènes des opsines :

les opsines présentent de nombreuses similitudes : leurs propriétés et leurs structures se ressemblent. Elles sont toutes impliquées dans la conversion de la lumière en mouvement ionique puis en signal nerveux. Chaque molécule photosensible contient sept hélices alpha transmembranaires .

les séquences d’acides aminés des opsines absorbant le vert et des opsines absorbant le rouge sont particulièrement semblables. Trois résidus localisés près du rétinal déterminent la différence spectrale entre les récepteurs pour le vert et pour le rouge. Le remplacement d'un résidu polaire par un résidu non polaire (par exemple, la sérine par l'alanine) à chacune de ces positions déplace λmax vers le rouge d'environ 10nm. Trois acides aminés expliquent la majeure partie de la différence de 30 nm entre les maxima d'absorption.

les séquences nucléotidiques ou les séquences peptidiques des opsines humaines présentent des similitudes importantes.

La famille multigénique des opsines

Séquences et documents

Fichiers de séquences

« genesopsines.edi » : séquences nucléiques strictement codantes des gènes des opsines humaines rouge, verte et bleue.

« opsines.edi » : séquences protéiques des opsines rouge, verte et bleue humaines.

Documents

« presentationopsines.doc » : texte de présentation des opsines humaines (incluant le spectre d’absorption) et précisions sur les opsines présentes chez les autres Primates. ce document peut être utilisé pour poser le problème (existence, chez un même organisme, de plusieurs molécules aux rôles très voisins). Il est aussi utilisable pour dater la dernière duplication génique) à partir des informations concernant les opsines présentes chez les autres Primates

•

« spectresopsines.jpg »: spectre d’absorption des opsines humaines.

« comparaisonopsines.jpg » : comparaison des structures 3D (représentation en rubans) des 3 ospines humaines (document obtenu avec le logiciel Rastop). Les similitudes constatées sont un argument en faveur d’une origine commune de ces protéines, donc des gènes qui les codent.

« chromosomesopsines.jpg » : localisation chromosomique des gènes des opsines humaines. Une fois vue leur origine commune et les mécanismes à l’origine de leur apparition, ce document permet de discuter de la plasticité importante du génome, en abordant notamment le phénomène de transposition de gènes.

160

SUGGESTIONS PÉDAGOGIQUES : CLASSE TERMINALE, SÉRIE S

« phylogenieopsines.jpg » : phylogénie des gènes des opsines humaines (sans légendes). Ce document peut être complété de façon à y placer les mécanismes intervenant dans l’histoire de ces gènes (duplications et fixations de mutations indépendamment dans les deux branches)

La comparaison de séquences protéiques et/ou nucléiques permet de dégager la notion de molécules homologues (protéines homologues ou gènes homologues) grâce à l’importance des similitudes constatées. Le relevé des différences permet de préciser le degré de parenté entre les protéines et/ou les gènes, et donc d’établir une phylogénie pour ces gènes.

Matrice des identités créée à partir d’un alignement avec discontinuité des opsines (séquences protéiques)

Arbre phylogénétique obtenu à partir de l’exploitation des matrices des identités

La phylogénie obtenue permet de discuter des mécanismes à l’origine de l’apparition de gènes différents à partir d’un seul.

Datation des duplications

La prise en compte d’observations réalisées chez d’autres Primates permet de dater approximativement la dernière duplication génique : seuls les singes de l’ancien monde possèdent trois gènes d’opsine et notamment un gène d’opsine rouge et un gène d’opsine verte. Les singes du nouveau monde ne possédant que deux gènes, on peut dire que la duplication à l’origine des gènes des opsines verte et rouge à partir d’un même gène ancestral a dû avoir lieu dans la lignée menant aux singes de l’ancien monde, et a donc dû se produire après la séparation de cette lignée de celle des singes du nouveau monde, soit il y a environ 40 à 23 Ma.

161

ANAGÈNE

Translocation de gènes

Les gènes des opsines provenant tous d’un même gène ancestral, mais étant situés sur deux chromosomes différents, il faut imaginer un phénomène de translocation d’un des deux exemplaires de gènes lors de la duplication du gène ancestral. On peut donc considérer que les opsines sont des protéines homologues, et que les gènes qui les codent sont des gènes homologues formant une famille multigénique. Tous ces gènes dérivent donc d’un même gène ancestral. La phylogénie suivante peut être établie en fonction du degré de similitudes constaté :

L’histoire évolutive de la famille des opsines

La prise en compte de données concernant les protéines photoréceptrices chez les Primates permet de dater la dernière duplication génique, celle à l’origine des gènes des opsines « verte » et « rouge » : l'être humain, comme les singes de l'Ancien Monde (Afrique, Asie et Europe) présente les 3 gènes (opsines bleue, verte et rouge). Les singes du Nouveau Monde (Amérique) possèdent le gène de l’opsine bleue et un seul gène codant pour une opsine sur le chromosome X. On en déduit que la dernière duplication ayant affecté le gène codant pour une opsine sur le chromosome X a eu lieu entre 40 Ma et 23 Ma.

Reconstitution de l’histoire de la famille des opsines

Fixation des mutations

Les mutations apparaissent au hasard, avec la même fréquence sur toute la longueur du gène. On peut donc s’étonner du fait qu’un examen attentif de l’alignement avec discontinuité des opsines révèle des sites très variables d’une opsine à l’autre et d’autres particulièrement bien conservés.

On peut alors s’interroger sur la fixation des mutations.