Cas1 - Données génétiques et moléculaires
Par Naoum Salamé
—
Dernière modification
01/02/2018 16:58
Cas 1 - Données génétiques et moléculaires
Arbre généalogique du patient
Le patient correspond à l'individu IV1.
Les barres inclinées indiquent des persones décédées, les doubles traits horizontaux, les mariages consanguins.
Phénotypes de certains membres de la famille
Les oncles maternels (III-3, III-4 et III-5) du patient (IV-1) sont infertiles. Cependant chacun d'eux a eu une puberté normale et présente une anatomie des organes génitaux normale ainsi qu'une libido et des capacités sexuelles normales.
Dosages de la LH et de la testostérone chez ses trois oncles, tous infertiles mais ne présentant pas de signes cliniques d’hypogonadisme
|
Hormones dosées |
LH |
Testostérone |
|
Oncle III-3 |
16 |
260 |
|
Oncle III-4 |
23 |
200 |
|
Oncle III-5 |
12 |
170 |
Vous disposez avec Anagène des séquences de référence des différents gènes susceptibles d'être impliqués, et des séquences du sujet pour ces différents gènes (Séquences.edi pour Anagène).
En fonction des informations dont vous disposez, faites des hypothèses. Quel(s) gène(s) seraient en jeu ?
|
Séquences des gènes |
||
| Récepteur de la LH | FSH | |
| Récepteur de la GnRH | SRY | |
| Récepteur de l'AMH | Récepteur de la Testostérone | |