Cas 2 - Données phénotypiques et caryotype
Par Naoum Salamé
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Dernière modification
13/01/2018 16:07
Cas 2 - Données phénotypiques et caryotype
Description
Il s’agit de deux soeurs de 37 et 42 ans (organes génitaux externes féminins) non pubères : absence de développement des seins, pas de menstruations.
Chez chacune, absence d'organes génitaux internes féminins (ovaires, trompes, utérus) à l’exception d’un vagin court et fermé ; en revanche, présence de deux testicules en position inguinale (abdominale) accompagnés de deux épididymes et de deux canaux déférents atrophiés.
Histologie
Les testicules ont été ôtés (risque de cancer) et analysés. Ils présentent des tubes séminifères sans signes de spermatogenèse. Le tissu interstitiel ne contient que des cellules de Leydig immatures.
Caryotype
