Hermaphrodite vrai
Hermaphrodite vrai
Dans les cas d'hermaphrodisme vrai les gonades renferment à la fois du tissu testiculaire et ovarien.
Le sujet possède deux X et le mécanisme génétique impliqué serait une mutation autosomale ou un mosaïcisme limité aux gonades. L'analyse histologique des testicules de garçons XX avant l'âge de 7 à 8 ans a montré la présence de spermatogonies qui disparaissent ensuite.
D'autres cas d'hermaphrodisme vrai sont dus à une mosaïque à deux populations cellulaires de formule 46,XY/46,XX. Il s'agirait d'une double fécondation par deux spermatozoïdes ou de la fusion de deux zygotes.
Enfin, la formule 46,XY/46,XO correspond à un pseudo hermaphrodisme et résulte sans doute de la perte du Y dans une des cellules issues de la première mitose de segmentation.