Réflexions pour conclure

Quelques réflexions pour conclure

• Le premier objectif de l’étude de la transmission de maladies héréditaires est l’acquisition par les élèves des données scientifiques qui permettent de comprendre la notion de risque génétique. A propos de la mucoviscidose, il est d’ailleurs indiqué : étudier un arbre généalogique pour évaluer un risque génétique. La démarche que nous proposons pour cette partie, reposant sur les données statistiques qui démontrent l’existence d’une composante génétique, puis sur la recherche du modèle génétique qui rend compte des données, prépare à la compréhension de ce qu’est un risque génétique et à son évaluation.
  
  Dans les nouveaux programmes du lycée, l’étude de l’hérédité humaine ne se fait qu’en première S. Elle n’est plus faite dans les classes de première L et ES. Certes les programmes sont déjà bien chargés, mais on peut regretter ce choix de réduire cet enseignement. En particulier, il est dommage que le calcul de risque génétique dans les maladies monogéniques soit limité aux maladies autosomales, et qu’on fasse l’impasse sur les maladies héréditaires liées au sexe comme l’hémophilie et la myopathie, alors que les élèves disposent des bases nécessaires pour les appréhender. Surtout alors qu’est évoquée la thérapie génique et ses limites actuelles pour la mucoviscidose, on peut regretter l’absence de la moindre allusion au diagnostic anténatal et au diagnostic néonatal avec les problèmes éthiques qui leur sont liés.

• Le second objectif est de conduire les élèves à une réflexion critique vis-à-vis d’expressions fréquentes dans les médias, comme « le gène de la mucoviscidose », le « gène de la myopathie », « le gène du diabète », etc. Prises au pieds de la lettre, ces expressions signifient que les personnes malades possèdent un gène responsable de la maladie que les autres ne possèdent pas. C’est évidemment faux car c’est confondre gène et allèles d’un gène. Désigner un gène par le nom d’une maladie, c'est-à-dire décrire la fonction du gène par le résultat de son dysfonctionnement est un non sens.
  
  Ce type d’expression est encore plus critiquable lorsqu’on parle du gène d’une maladie multifactorielle car là on fait l’impasse sur la complexité de la composante génétique de la maladie.

• Le troisième objectif, et c’est une originalité intéressante de ce nouveau programme, est l’approche de maladies héréditaires multigéniques avec une forte implication de facteurs d’environnement dans la réalisation du phénotype clinique. En ce qui concerne la génétique, l’objectif est que l’élève acquiert la notion de gènes de susceptibilité ; plus exactement que certains allèles de ces gènes confèrent un risque accru de développer la maladie mais que chacun d’eux, isolément, n’est pas suffisant pour la provoquer. C’est une association d’allèles de susceptibilité de plusieurs gènes qui constitue le terrain génétique prédisposant à l’apparition de la maladie. Pour bien comprendre la complexité de la transmission héréditaire de la maladie, il faudrait faire intervenir le brassage génétique assuré par la reproduction sexuée… ce qui est envisagé en terminale.
  
  L’objectif n’est pas de connaître la génétique d’une maladie précise mais l’acquisition des modes de raisonnement qui permettent de discuter de l’implication d’une composante génétique dans une maladie. Par exemple, un élève devrait être capable d’exploiter les données suivantes pour discuter de l’existence de facteurs génétiques dans une maladie mentale comme la schizophrénie : 

-          la prévalence de la schizophrénie dans la population  est voisine de 1%.

-          La prévalence chez les enfants dont un des parents est schizophrène est de 12%, et chez les enfants où les deux parents le sont de 40%.

-          Chez les jumeaux monozygotes, lorsqu’un des jumeaux est schizophrène, l’autre l’est aussi dans 47% des cas.

-          Chez les jumeaux dizygotes, lorsqu’un des jumeaux est schizophrène, l’autre l’est dans 12% des cas.

S’il maîtrise les raisonnements, l’élève devrait conclure à la réalité d’une composante génétique dans cette maladie, mais que c’est une maladie à hérédité complexe dont le phénotype dépend aussi de facteurs environnementaux comme l’indique le taux de concordance des vrais jumeaux.

• Le programme distingue à juste titre, maladies monogéniques à déterminisme génétique strict et maladies multifactorielles résultant de l’interaction d’allèles de susceptibilité de plusieurs gènes et de facteurs d’environnement.. Il convient sans doute de nuancer  cette distinction. Pour reprendre le cas de la mucoviscidose, des progrès notables dans la maîtrise de la maladie ont été obtenus en agissant seulement sur les facteurs d’environnement (c’est l’intérêt du dépistage systématique néonatal de la maladie) ; en outre, on a constaté que les symptômes de la maladie étaient parfois de gravité variable chez des enfants ayant exactement le même génotype pour le gène CFTR. Cela signifie qu’outre le gène CFTR, gène majeur, interviennent un ou plusieurs autres gènes « mineurs » ayant un effet modulateur sur la maladie.

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