Spécialité SVT Première
SOMMAIRE
THEME 3. Corps humain et santé
A. Variation génétique et santé
A2. Patrimoine génétique et santé
A3. Altérations du génome et cancérisation
A4. Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
B. Le fonctionnement du système immunitaire humain
B3. L’utilisation de l’immunité adaptative en santé humaine
THEME THEME 3. Corps humain et santé
A. Variation génétique et santé
| Programme | Ressources ACCES | |
| Connaissances | Certaines mutations, héritées ou nouvellement produites, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent leurs produits. L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître les modes de transmission héréditaire des déterminants génétiques responsables. L’étude des génomes de grandes cohortes de patients est à la base de l’identification des gènes correspondants. Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont des porteurs sains. Selon les cas, les traitements apportés visent à compenser par des médicaments la fonction altérée ou à contrôler les conditions de milieu. Dans certains cas, on peut envisager une thérapie génique visant à remplacer l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint. |
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| Notions fondamentales | risque génétique, thérapie génique. | |
| Objectifs | les élèves comprennent les causes, le mode de transmission, les effets phénotypiques et les traitements possibles d’une maladie génétique monogénique. | |
| Capacités |
- Recenser, extraire et organiser des informations pour : • établir l’origine génétique d’une maladie ou d’un syndrome à partir d’arbres généalogiques ; • prédire les risques génétiques des nouvelles générations en calculant leur probabilité (conseil génétique). - Recenser, extraire et organiser des informations relatives à une maladie génétique monogénique suffisamment fréquente pour que l’on puisse disposer d’un catalogue d’allèles permettant de relier un génotype au phénotype. La mucoviscidose est suggérée en raison de la diversité des allèles mutés dans la population, mais le professeur pourra préférer d’autres exemples (drépanocytose, béta-thalassémie, myopathie de Duchenne, etc.). - Recenser, extraire et organiser des informations relatives aux traitements médicaux envisageables en fonction de la variété des manifestations pathologiques observées (tissus affectés, âge moyen d’apparition des symptômes, sévérité du syndrome, etc.). |
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| Précisions | aucune connaissance spécifique concernant une maladie génétique précise n’est attendue mais un élève doit pouvoir conduire une étude à partir des documents fournis (en se limitant au cas de maladies autosomales monogéniques). | |
A2. Patrimoine génétique et santé
| Programme | Ressources ACCES | |
| Connaissances | La plupart des pathologies d’origine génétique sont dues à l’interaction de nombreux gènes qui ne sont pas tous connus. Certains allèles de certains gènes rendent plus probable l’apparition d’une pathologie. Le fond génétique individuel intervient dans la santé de l’individu. De plus, mode de vie et conditions de milieu peuvent interagir dans la probabilité d’apparition d’une pathologie (on peut citer, par exemple, la sensibilité aux rayonnements solaires). |
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| Notions fondamentales | ||
| Objectifs | les élèves doivent savoir que la détermination des causes d’une maladie repose sur un mode de raisonnement et des outils statistiques. Une pathologie précise (maladie cardiovasculaire ou diabète de type II, par exemple) est utilisée pour illustrer le thème. Les élèves développent leur esprit critique face aux discours simplificateurs (facteurs dit déterminants, génétiques ou non, etc.). | |
| Capacités |
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier : • l’origine multigénique de certaines pathologies ; • l’influence de facteurs environnementaux. - Identifier, dans le cas d’une maladie à causalité multifactorielle, les principes, les intérêts et les limites de l’épidémiologie (descriptive ou analytique) et de ses méthodes (étude de cohortes et témoins). - Mener une analyse statistique simple sur des données de santé ; cartographier une pathologie en la visualisant sur un système d’information géoscientifique, par exemple. - Appréhender de manière critique les conditions de validité d’affirmations lues ou entendues concernant la responsabilité d’un gène ou d’un facteur de l’environnement dans le développement d’une maladie. - Savoir expliciter ses comportements face à un risque de santé pour exercer sa responsabilité individuelle ou collective. |
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| Précisions | à partir de l’exemple choisi, les élèves discernent les principes généraux d’une approche épidémiologique, sans formalisme mathématique complexe. Ils ne développent pas une expertise réelle en matière d’épidémiologie, mais sont sensibilisés à ce type d’approche. | |
A3. Altérations du génome et cancérisation
| Programme | Ressources ACCES | |
| Connaissances | Des modifications du génome des cellules somatiques surviennent au cours de la vie individuelle par mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines infections virales. Elles peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération incontrôlée est à l’origine de cancers. On connaît, de plus, des facteurs génétiques hérités qui modifient la susceptibilité des individus à différents types de cancers. La connaissance des causes d’apparition d’un type de cancers permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction de l’âge, vaccination), de traitements (médicaments, thérapie génique par exemple) et de guérison. |
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| Notions fondamentales | mutations, cancérisation, facteurs de risques. | |
| Objectifs | les élèves acquièrent les connaissances fondamentales sur le développement des cancers, sur leurs origines et leurs formes multiples. Ils comprennent que l’identification de l’origine de certains cancers permet la mise en oeuvre de mesures de santé publique. | |
| Capacités |
- Recenser, extraire et organiser des informations pour identifier les facteurs de cancérisation (agents mutagènes, infections virales, susceptibilité génétique). - Estimer l’augmentation du taux de mutation induit par un agent mutagène. - Recenser les causes multiples pouvant concourir au développement de certains cancers (pulmonaire, hépatique, peau) et les mesures de prévention possibles (limitation de l’exposition aux UV et à diverses pollutions chimiques, politique antitabac, etc.). - Identifier l’importance, en matière de santé publique, de certains virus liés à la cancérisation (hépatite B, papillomavirus) et connaître les méthodes de prévention possibles (vaccination). |
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| Précisions | les mécanismes moléculaires de la cancérisation ne sont pas à traiter. | |
A4. Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
| Programme | Ressources ACCES | |
| Connaissances | Parmi les mutations spontanées ou induites qui se produisent aléatoirement dans les populations de bactéries, certaines confèrent des résistances aux antibiotiques. L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les mutants résistants à cet antibiotique, d’autant plus qu’il élimine les bactéries compétitrices sensibles et permet donc leur développement numérique. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques en santé humaine comme en usage agronomique ou vétérinaire conduit à augmenter la fréquence des formes résistantes dans les populations naturelles de bactéries et aboutit à des formes simultanément résistantes à plusieurs antibiotiques. Cela constitue un important problème de santé publique car le nombre de familles d’antibiotiques disponibles est limité. De nouvelles pratiques plus responsables des antibiotiques disponibles doivent donc être recherchées. |
Activité : Antibiogrammes et antibiothérapie Activité : L'effet des pratiques de santé et d'élevage : diffusion de l'antibiorésitance Activité : Une modélisation de l'évolution de la résistance bactérienne aux antibiotiques |
| Notions fondamentales | ||
| Objectifs | un cas pratique de sélection naturelle dans des populations bactériennes est ici illustré et ses incidences en termes de santé publique, dégagées. | |
| Capacités |
- Étudier un protocole expérimental permettant de montrer la sensibilité ou la résistance de micro-organismes à différents antibiotiques. - Concevoir et mettre en place un protocole expérimental pour étudier l'apparition de mutants résistants à un antibiotique à partir d'une culture de bactéries sensibles, dans les conditions de sécurité attendues. - Recenser, extraire et organiser des informations pour : • identifier la sensibilité ou la résistance de micro-organismes à différents antibiotiques ; • calculer le taux d'apparition de résistances dans une population ; • analyser des bases de données sur la résistance aux antibiotiques en France et en Europe (type, incidence dans les populations, relations avec les pratiques de santé et d'élevage, etc.). - Identifier, sur un exemple, l’intérêt de l’application du raisonnement évolutionniste en matière médicale (prendre en compte l'avantage compétitif des résistants). |
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| Précisions | la connaissance des mécanismes moléculaires de la résistance aux antibiotiques n’est pas attendue. | |
B. Le fonctionnement du système immunitaire humain
| Programme | Ressources ACCES | |
| Connaissances | L'immunité innée existe chez tous les animaux. Elle opère sans apprentissage préalable. Elle est génétiquement déterminée et présente dès la naissance. Elle repose sur des mécanismes de reconnaissance et d'action très conservés au cours de l'évolution : une dizaine de types cellulaires différents (récepteurs de surface pour la reconnaissance de motifs étrangers partagés par de nombreux intrus) et une centaine de molécules circulantes (interleukines pour la communication entre cellules). Très rapidement mise en oeuvre et présente en tout point de l’organisme, l'immunité innée est la première à intervenir lors de situations variées (atteintes des tissus, infection, cancérisation). C'est une première ligne de défense immunitaire qui agit d'abord seule puis se prolonge pendant toute la réaction immunitaire.La réaction inflammatoire est essentielle. Elle traduit l’accumulation de molécules et de cellules immunitaires au lieu d’infection ou de lésion. Aigüe, elle présente des symptômes stéréotypés (rougeur, chaleur, gonflement, douleur). Elle prépare le déclenchement de l'immunité adaptative. |
Les récepteurs de l'immunité innée (PRR) Les médiateurs de l’inflammation Les événements vasculaires de la réaction inflammatoire Vidéo : Recrutement des leucocytes Vidéo : Chimiotactisme neutrophiles NetBioDyn : La réaction inflammatoire aigüe, un mécanisme essentiel de l'immunité innée Dans les formations En 2013 : En 2014 : En 2015 : |
| Notions fondamentales | organes lymphoïdes, macrophages, phagocytose, médiateurs chimiques de l'inflammation, interleukines, récepteurs de surface, réaction inflammatoire, médicaments anti-inflammatoires. | |
| Objectifs | à partir d’un exemple, les élèves distinguent le déclenchement d'une réaction immunitaire et l'importance de la réaction inflammatoire. | |
| Capacités |
- Recenser, extraire et exploiter des informations, sur les cellules et les molécules impliquées dans la réaction inflammatoire aiguë. - Observer et comparer une coupe histologique ou des documents en microscopie avant et lors d'une réaction inflammatoire aiguë. - Observer la phagocytose par des cellules immunitaires (macrophages). - Recenser, extraire et exploiter des informations, y compris expérimentales, sur les effets de médicaments antalgiques et anti-inflammatoires. |
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| Précisions | la description des récepteurs de l'immunité innée (PRR), des signaux de dangers et la connaissance des signatures des pathogènes (PAMP) sont hors programme. La mise en perspective évolutive du système immunitaire est signalée ; elle lie à cette thématique de sciences fondamentales une réflexion sur la santé, mais elle ne fait pas l'objet d'une argumentation particulière. |
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| Programme | Ressources ACCES | |
| Connaissances | L'immunité adaptative complète l’immunité innée chez les vertébrés. Elle assure une action spécifique contre des motifs moléculaires portés par des agents infectieux ou des cellules anormales. Elle met en jeu des molécules et des cellules particulières, notamment les anticorps et les cellules qui les produisent. Associée à l’immunité innée, elle réussit le plus souvent à éliminer la cause du déclenchement de la réaction immunitaire. La réaction immunitaire adaptative doit prendre en compte une grande diversité d’agents pathogènes, leur variabilité et leur évolution. Cela soulève un paradoxe : pour lutter contre cette immense diversité d’agents immunogènes, elle devrait mettre en jeu beaucoup plus de gènes que n’en porte le génome humain. Des mécanismes particuliers engendrent des combinatoires immenses de gènes et de protéines composites notamment dans le cas des anticorps : recombinaison de segments de gènes exprimant les parties constantes et variables des chaînes lourdes et légères des immunoglobulines ; assemblage des chaînes lourdes et légères. Ces mécanismes aléatoires engendrent une diversité telle que tous les antigènes possibles sont en principe reconnaissables. Dans la diversité produite, une première sélection élimine ce qui est incompatible avec le soi, évitant des réactions immunitaires qui se déclencheraient contre des parties saines de l'organisme. Les cellules restantes de l'immunité adaptative circulent dans un état dormant dans le sang et dans la lymphe. Lors d’une deuxième phase de sélection, quelques-unes sont activées après une première rencontre avec un antigène particulier. Les phénomènes de sélection, d'amplification et de différenciation clonales qui s’ensuivent expliquent le délai de la réaction adaptative (plusieurs jours chez l’être humain).L’immunité adaptative met en place des cellules mémoire à longue durée de vie. Ces cellules permettent une réponse secondaire à l'antigène plus rapide et quantitativement plus importante qui assure une protection de l'organisme vis-à-vis de cet antigène. C’est le fondement de la vaccination. Le système immunitaire n’est pas un organe isolé dans l’organisme ; il est diffus et interagit avec les différentes parties du corps (cerveau, intestins, etc.). |
NetBioDyn : Réponse adaptative humorale NetBioDyn : Réponse adaptative cellulaire Le diabète de type 1 : un exemple de maladie auto-immune Séquences Rastop - GénieGen : La sélection clonale des lymphocytes T Séquences Rastop - GénieGen : Les anticorps Dans les formations En 2013 :
En 2014 :
En 2015 : En 2016 : |
| Notions fondamentales | cellules présentatrices de l'antigène, lymphocytes B, plasmocytes, immunoglobulines (anticorps), lymphocytes T CD4, lymphocytes T auxiliaire, lymphocytes T CD8, lymphocytes T cytotoxiques ; sélection, amplification (expansion) et différenciation clonale. | |
| Objectifs | le complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) sera évoqué sans description détaillée. Par l’étude d’un cas d'une infection virale (par exemple la grippe), les élèves comprennent comment se mettent en place les défenses adaptatives et comment, en collaboration avec les défenses innées, elles parviennent à l'élimination du virus. Par cette étude, on signale le mode d'action du VIH. | |
| Capacités |
- Recenser, extraire et exploiter des informations, y compris expérimentales, sur les cellules et les molécules intervenant dans l'immunité́ adaptative. - Estimer le nombre et la diversité des cellules et des molécules nécessaires à l’immunité adaptative. Insister sur la notion de combinatoire. - Concevoir et réaliser une expérience permettant de caractériser la spécificité́ des molécules intervenant dans l'immunité́ adaptative. - Concevoir et réaliser des expériences permettant de mettre en évidence les immunoglobulines lors de la réaction immunitaire. |
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| Précisions | le détail moléculaire de la présentation de l'antigène aux lymphocytes T et celui des mécanismes de recombinaison ne sont pas attendus. Les différentes classes d’immunoglobulines ne sont pas au programme. |
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B3. L’utilisation de l’immunité adaptative en santé humaine
| Programme | Ressources ACCES | |
| Connaissances | La vaccination préventive induit une réaction immunitaire contre certains agents infectieux. L'injection de produits immunogènes mais non pathogènes (particules virales, virus atténués, etc.) provoque la formation d'un réservoir de cellules mémoire dirigées contre l'agent d'une maladie. L'adjuvant du vaccin aide à déclencher la réaction innée indispensable à l'installation de la réaction adaptative. Cette vaccination préventive améliore les capacités de défense d'un individu dont le phénotype immunitaire est modelé au gré des expositions aux antigènes. Elle peut être appliquée à tout âge. Dans une population, cette vaccination n’offre une protection optimale qu’au-delà d’un certain taux de couverture vaccinale, qui bloque la circulation de l’agent infectieux au sein de cette population. Cela résulte du fait que l’on peut porter et transmettre l’agent infectieux sans être soi-même malade (porteur sain). Des procédés d’immunothérapie (vaccins thérapeutiques et anticorps monoclonaux) ont été développés pour lutter contre certains types de cancer, et de nombreux sont en cours de développement. C’est un champ de recherche aux implications sociétales importantes. |
Activités pédagogiques : NetBioDyn : Autour du concept de mémoire immunitaire Cytométrie : Réponse adaptative au virus de la grippe Dans les formations En 2017 : En 2014 : |
| Notions fondamentales | ||
| Objectifs | les élèves découvrent comment l’humanité utilise ses connaissances de l’immunité dans le domaine de la santé. La différence entre la vaccination, préventive, et l’immunothérapie (dont les vaccins thérapeutiques) est soulignée. Les élèves acquièrent les connaissances fondamentales sur la base biologique de la stratégie vaccinale préventive qui permet la protection de l'individu vacciné et de la population. On indique que l'adjuvant du vaccin prépare l'organisme au déclenchement de la réaction adaptative liée au vaccin, un peu comme la réaction inflammatoire prépare la réaction adaptative naturelle. | |
| Capacités |
- Recenser, extraire et exploiter des informations historiques sur le principe de la vaccination et ses succès contre de grandes pandémies (variole, poliomyélite, etc.). - Recenser, extraire et exploiter des informations sur la composition d’un vaccin et sur son mode d'emploi (rappel de vaccination). - Modéliser et calculer le taux de couverture vaccinale efficace pour un vaccin (par exemple : rougeole). - Montrer que certains vaccins permettent de lutter indirectement contre des cancers (hépatite B, HPV). - Prendre conscience que la vaccination est une démarche dans laquelle le bénéfice collectif est très largement supérieur au risque vaccinal individuel. - Recenser, extraire et exploiter des informations sur la manière dont sont obtenus des anticorps monoclonaux. - Recenser, extraire et exploiter des informations sur l’utilisation d’anticorps monoclonaux dans le traitement des cancers (par exemple : sein et colon), y compris dans ses composantes économiques. |
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| Précisions | la description exhaustive des types de vaccins, de leur composition et des pratiques vaccinales n’est pas attendue. |
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