Exercice: évaluer une méthode de dépistage
Depuis les années 1995, la proposition de caryotype fœtal pour diagnostiquer une éventuelle trisomie 21 a été étendue aux femmes de moins de 38 ans, après évaluation préalable du risque par dépistage sérique.
Cette évaluation est obtenue par combinaison du risque lié à l’âge de la femme et à celui qui découle des résultats de dosages biologiques effectués sur le sérum maternel, dans lequel 2 marqueurs au moins sont dosés : la gonadotrophine chorionique et l’alpha-foeto-proteine (ou l’oestriol).
Il s’agit ici non pas de déceler une anomalie chromosomique mais de dépister les grossesses présentant un risque élevé de trisomie 21, pour lesquelles la recherche de caryotype anormal sera proposée.
Ces marqueurs ne sont que des indicateurs imparfaits. Toutes les trisomies 21 ne sont pas forcément décelées, il existe de faux positifs (femmes présentant un risque élevé d’après les marqueurs sériques mais dont le caryotype fœtal n’a pas montré de trisomie 21) et des faux négatifs (enfants né trisomiques dont la mère ne présentait pas un risque élevé d’après les analyses biologiques).
Les données suivantes permettent d’apprécier l’efficacité du test sérique.
|
Performance du test
|
Seuil de risque pour accéder à la proposition d’amniocentèse |
|||
|
1/100
|
1/200
|
1/250
|
1/350
|
|
|
Taux d’amniocentèses
|
1,2 %
|
2,3 %
|
3,1 %
|
5,4 %
|
|
Sensibilité
|
35,5 %
|
53,4 %
|
59,4 %
|
68,6 %
|
|
Valeur prédictive positive
|
4,5 %
|
3,5 %
|
2,9 %
|
2,0 %
|
Le taux d’amniocentèse est le pourcentage d’amniocentèses effectuées
chez les femmes ayant eu un dépistage sérique.
La sensibilité correspond au pourcentage de trisomie 21 décelées.
La valeur prédictive positive correspond au pourcentage de caryotypes anormaux
découverts parmi les caryotypes réalisés.
A titre d’exemple, on note qu’un seuil de risque fixé à 1/200, entraîne la pratique d’une amniocentèse chez 2,3 % des femmes enceintes (tous âges confondus), et parmi ces amniocentèse, 3,5% des caryotypes présentent une trisomie 21 .
Cette valeur du seuil ne permet de déceler que 53,4 % des trisomies (le 100% correspondant au nombre d’enfants trisomiques à la naissance). Il y a donc plus de 45% des trisomies 21 qui n’ont pas été décelées (faux négatifs).
Principe d'un exercice pour les élèves:
Objectif méthodologique : représenter des pourcentages par un schéma, mettre en relation des données.
Ellipse complète (zone C) = femmes enceintes qui subissent un test sérique
Zone rouge (zone B1+B2) = femmes porteuses d’enfants trisomiques
Zone verte (zone A1+A2) = femmes porteuses d’enfants sains
Zone à droite du trait noir (A2+B2) = femmes présentant un risque (évalué par le test sérique) supérieur au seuil et à qui l’amniocentèse sera proposé (dans les valeurs de cet exercice on considère qu’elles subissent alors toutes l’amniocentèse)
Valeur prédictive positive = B2 / (A2+B2)
Pour aller plus loin, voir l'exercice: Discuter la valeur seuil du risque de T21