Achromatopsie incomplète
Auteur :
"Colorblindness, blue-mono-cone-monochromatic type", CBBM : http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303700
Sites des achromates : http://www.achrom.net
Données biographiques
Symptômes ayant amené à consulter
Le patient est incapable de distinguer la couleur des objets, il ne peut rien faire d'autre que deviner cette couleur. Par ailleurs, il est extrêmement gêné par la lumière vive.
Données personnelles
Sexe masculin
Antécédents
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Personnels
Les anomalies de vision de cette personne sont congénitales.
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Familiaux
Il a deux frères qui présentent les mêmes symptômes que lui et deux autres frères et une soeur, qui, comme ses parents, ne présentent aucune de ces anomalies.
Données cliniques
Données macroscopiques
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Physiologie générale
Le patient est incapable de reconnaître les couleurs. Cependant il peut distinguer le noir du blanc ou de toute teinte lumineuse. Il peut cependant voir de petits objets bleus sur un fond jaune et vice-versa. Il présente une photophobie et, au delà d'une certaine intensité lumineuse, il présente un nystagmus. Il a une acuité visuelle faible (2/10).
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Données comportementales
Le patient est achromate. Il ne distingue les élements qui l'entourent que par différentes intensités lumineuses et niveaux de gris.
Figure 1. Vision du patient
L'image est perçue uniquement en niveaux de gris.
Figure 2. Vision normale
Image similaire vue par une personne à la vision normale.
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L'anomalie de vision des couleurs de cette personne est une hérédo-rétinopathie bilatérale. C'est une anomalie génétique récessive liée à l'X, connue sous divers noms: achromatopsie incomplète liée à l'X, ou monochromatisme des cônes bleus. L'individu a une vision essentiellement basée sur ses batonnets. Il ne peut donc distinguer les petits détails, ni voir la couleur, ni supporter une lumière forte, ce qui provoque des réactions de saccades oculaires.
Ce type d'achromatopsie est rare. Elle présenterait une fréquence de 1/100 000 personnes.
Elle est à distinguer de l'achromatopsie complète, liée à une absence de formation des cônes, et dont le gène responsable serait CNGA3 situé sur le chromosome N°2 (Khol, Nature Genetics, 19, p257-259, 1998)
Il n'y a pas de traitement possible actuellement. La seule amélioration qu'il est possible d'apporter au patient consiste à lui faire porter des verres teintés pour limiter sa photophobie et des verres de lecture pour palier son amblyopie.
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Figure 8. Sans lunettes de soleil  Image vue par le patient, par une journée ensoleillée, sans port de verres teintés |
Figure 9. Avec lunettes de soleil  Image vue par le patient, par une journée ensoleillée, avec port de verres teintés |
Evolution
Une dégénérescence progressive de la région centrale de la rétine est à craindre,elle est rencontrée chez un certain nombre de cas de ce type d'anomalie.
Pas d'essai de thérapie génique en cours à ce jour.
