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Cas n°13 : achromatopsie incomplète

Auteur :

Françoise Jauzein

Bibliographie utilisée :

"Colorblindness, blue-mono-cone-monochromatic type", CBBM : http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=303700

Sites des achromates : http://www.achrom.net

Données biographiques

Symptômes ayant amené à consulter

Le patient est incapable de distinguer la couleur des objets, il ne peut rien faire d'autre que deviner cette couleur. Par ailleurs, il est extrêmement gêné par la lumière vive.

Données personnelles

Sexe masculin

Antécédents

 

  1. Personnels

    Les anomalies de vision de cette personne sont congénitales.

  2. Familiaux

    Il a deux frères qui présentent les mêmes symptômes que lui et deux autres frères et une soeur, qui, comme ses parents, ne présentent aucune de ces anomalies.

  3.  

Données cliniques

Données macroscopiques

  1. Physiologie générale

    Le patient est incapable de reconnaître les couleurs. Cependant il peut distinguer le noir du blanc ou de toute teinte lumineuse. Il peut cependant voir de petits objets bleus sur un fond jaune et vice-versa. Il présente une photophobie et, au delà d'une certaine intensité lumineuse, il présente un nystagmus. Il a une acuité visuelle faible (2/10).

  2. Données comportementales

    Le patient est achromate. Il ne distingue les élements qui l'entourent que par différentes intensités lumineuses et niveaux de gris.

    Figure 1. Vision du patient

    Vision du patient

    L'image est perçue uniquement en niveaux de gris.

    Figure 2. Vision normale

    Vision normale

    Image similaire vue par une personne à la vision normale.

  3. Imagerie

    Un fond d'oeil a été réalisé, sur les deux yeux.

    Fond d'oeil du patient
    Fond d’oeil normal
    Figure 3. Fond d'oeil du patient Figure 4. Fond d'oeil témoin, normal.

Le fond d'oeil du patient montre deux rétines semblables, sur lesquelles on ne distingue pas d'anomalies particulières.


Données cellulaires

Une étude électrophysiologique, éléctro-rétinogramme, a été réalisé sur le patient.

 

Figure 5. ERG scotopique et photopique du patient

ERG scotopique et photopique du patient

ERG normal pour les composantes scotopiques (ligne du haut)

et anormal (amplitudes des ondes réduite)

pour les composantes photopiques (ligne du bas)

 

Figure 6. ERG scotopique témoin

ERG scotopique témoin
 

Figure 7. ERG photopique témoin

ERG photopique témoin

 

Données moléculaires

L'individu présente une anomalie génétique sur le chromosome X, dans la région Xq28. Son chromosome X montre une délétion de 570 paires de bases, située à 4kb en amont du gène du pigment rouge et 43 kb en amont du plus proche gène du pigment vert. La région où se trouve cette délétion est essentielle à l'expression des deux types de gène rouge et vert.

Cet individu présente une altération de ses cônes rouges et verts (il ne possède ni pigment rouge, ni pigment vert). Il possède seulement quelques cônes bleus.

L'anomalie de vision des couleurs de cette personne est une hérédo-rétinopathie bilatérale. C'est une anomalie génétique récessive liée à l'X, connue sous divers noms: achromatopsie incomplète liée à l'X, ou monochromatisme des cônes bleus. L'individu a une vision essentiellement basée sur ses batonnets. Il ne peut donc distinguer les petits détails, ni voir la couleur, ni supporter une lumière forte, ce qui provoque des réactions de saccades oculaires.

Ce type d'achromatopsie est rare. Elle présenterait une fréquence de 1/100 000 personnes.

Elle est à distinguer de l'achromatopsie complète, liée à une absence de formation des cônes, et dont le gène responsable serait CNGA3 situé sur le chromosome N°2 (Khol, Nature Genetics, 19, p257-259, 1998)

Il n'y a pas de traitement possible actuellement. La seule amélioration qu'il est possible d'apporter au patient consiste à lui faire porter des verres teintés pour limiter sa photophobie et des verres de lecture pour palier son amblyopie.

 

Figure 8. Sans lunettes de soleil

Sans lunettes de soleil

Image vue par le patient, par une journée ensoleillée, sans port de verres teintés

 

Figure 9. Avec lunettes de soleil

Avec lunettes de soleil

Image vue par le patient, par une journée ensoleillée, avec port de verres teintés

Evolution

Une dégénérescence progressive de la région centrale de la rétine est à craindre,elle est rencontrée chez un certain nombre de cas de ce type d'anomalie.

Pas d'essai de thérapie génique en cours à ce jour.