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Origine biologique de l'anomalie

Données macroscopiques

Un fond d'oeil a été réalisé, sur les deux yeux.

Fond d'oeil du patient
Fond d’oeil normal
Figure 1. Fond d'oeil du patient Figure 2. Fond d'oeil témoin, normal.

Le fond d'oeil du patient montre deux rétines semblables, sur lesquelles on ne distingue pas d'anomalies particulières.


Données cellulaires

Une étude électrophysiologique, électro-rétinogramme, a été réalisé sur le patient. Il s'agit d'enregistrer les messages nerveux émis par la rétine grâce à des électrodes positionnées par exemple sur la cornée. Le patient est soumis à une stimulation lumineuse de deux natures : de faible intensité (enregistrement scotopique) et de forte intensité (enregistrement photopique)

 

Figure 3. ERG scotopique et photopique du patient

ERG scotopique et photopique du patient

ERG normal pour les composantes scotopiques (ligne du haut)

et anormal (amplitudes des ondes réduite)

pour les composantes photopiques (ligne du bas)

 

Figure 4. ERG scotopique témoin

ERG scotopique témoin
 

Figure 5. ERG photopique témoin

ERG photopique témoin

 

Données moléculaires

L'individu présente une anomalie génétique sur le chromosome X, dans la région Xq28. Son chromosome X montre une délétion de 570 paires de bases, située à 4kb en amont du gène codant pour le pigment rouge et 43 kb en amont du plus proche gène codant pour le pigment vert. La région où se trouve cette délétion est essentielle à l'expression des deux gènes.

Cet individu présente une altération de ses cônes rouges et verts (il ne possède ni pigment rouge, ni pigment vert). Il possède seulement quelques cônes bleus.