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Epidémiologie et Ethique du dépistage de prédisposition génétique du cancer du sein

Résultats actuels pour l'intérêt et l'impact du dépistage génétique du cancer du sein

Depuis une quinzaine d'années on sait, techniquement, dépister les prédisposotions génétiques au cancer du sein et de l'ovaire.

La question qui se pose alors est de savoir ce que cette possibilité technique apporte de plus sur le plan des résultats médicaux, dans l'intérêt des personnes concernées. Cependant très peu d'études épidémiologiques ont été réalisées à ce jour sur l'impact médical du dépistage génétique du cancer du sein.

 

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Des femmes
"Calendar Girls" film de Nigel Cole

DES RESULTATS D'ETUDES EPIDEMIOLOGIQUES

Une étude réalisée de 1992 à 1999 au centre anticancéreux de Rotterdam, chez des femmes porteuses d'une des deux mutations (BRCA1 ou BRCA2) montre, avec un recul de trois ans, que la mastectomie bilatérale semble réduire de façon significative le risque de cancer du sein invasif. La comparaison a été faite avec les résultats obtenus lorsque les femmes sont sous surveillance mammographiques.

Pour le Cancer Genetics Study Consortium (CGSC, Etats Unis), le dépistage mammographique constitue l'intervention proposée la mieux justifiée pour les porteurs des gènes BRCA1 et BRCA2. Les résultats dépendent de l'âge des femmes concernées. L'étude porte sur 31 814 femmes âgées de 30 ans et plus et ayant des antécédents familiaux de cancer du sein. Le dépistage mammographique avait une valeur prédictive positive plus élevée pour les sujets ayant des antécédents familiaux que les autres, quel que soit l'âge des femmes, et avec une différence plus significative pour la tranche d'âge [30, 50ans]. Mais dans la même étude, les auteurs remarquent que la sensibilité au dépistage était moindre chez les femmes de moins de 50 ans avec des antécédents familiaux. Le dépistage mammographique a donc été proposé avec une plus grande fréquence chez les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein. Le CGSC ne fait aucune recommandation pour les ablations de sein et/ou d'ovaire car des cas de cancer du sein ont été observés chez des femmes ayant subi une mastectomie préventive, à cause de tissu mammaire résiduel, d'une part et d'autre part, car du tissu mammaire peut être présent dans d'autres sites de l'organisme.

Certains auteurs affirment que l'ablation bilatérale préventive diminue de 90% le risque de cancer du sein chez les femmes ayant des antécédents familiaux de ce type de cancer.

Des traitements chimiopréventifs ont aussi été envisagés, mais leurs résultats n'ont pas montré d'efficacité réelle chez les femmes prédisposées génétiquement à ces cancers.

LES PRECONISATIONS DU CCNE

Le comité consultatif national d'éthique a un avis réservé sur le dépistage systématique des anomalies génétiques que ce soit celles prédisposant au cancer du sein ou tout autre. Savoir dépister telle ou telle prédisposition génétique pose plusieurs sortes de problèmes : possibilité de discriminations nouvelles de certaines personnes, valeur prédictive du test génétique, coût de tels dépistages.

Connaître des prédispositions génétiques peut être rédibitoire pour un futur employeur ou un futur assureur. La loi protège clairement et explicitement les salariés : plusieurs textes peuvent être mentionnés, par exemple : employer une personne en fonction de ses aptitudes physiques serait discriminatoire; et surtout l'idée que tant que la maladie n'est pas déclarée, il ne peut pas y avoir inaptitude au travail. Dans le cas de l'assurance, les choses sont moins tranchées. En effet, l'élément déterminant du contrat d'assurance repose sur l'échange loyal d'informations. Cacher une prédisposition à une maladie grave place l'assuré en situation particulière car cela peut déséquilibrer la relation contractuelle aux détriments de l'assurance elle-même et des autres assurés.

La valeur prédictive d'un test est la proportion de sujets atteints sur l'ensemble de sujets dont les tests sont positifs ; dans le cas du cancer du sein, la valeur prédictive est forte chez les sujets porteurs de l'anomalie génétique ; mais les formes sporadiques de ce cancer sont beaucoup plus nombreuses quantitativement que les formes liées à la génétique. Ainsi sur 250 femmes testées, une seule présentera la prédisposition et aura beaucoup de chances de développer un cancer et sur les 249 femmes pour lesquelles le test est négatif, 20 développeront cependant un cancer du sein. Apprendre que l'on déclare un cancer du sein après avoir subi un test négatif de prédisposition génétique, est-ce acceptable ?

En terme de coût, il faut évaluer les bénéfices des surveillances actuellement en place, les effets nocifs de ces dispositifs de surveillance (effet nocif éventuel des mammographies) et les conséquences physiques et psychologiques des ablations préventives. Enfin, il ne faut pas oublier qu'un dépistage plus amplement organisé mettrait en jeux des intérêts économiques non négligeables, à l'origine de pressions possibles sur les pouvoirs publics.

LE CHOIX DES FEMMES

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Aujourd'hui le choix de la femme prédisposée est difficile car les propositions médicales n'apportent pas de solutions définitives.
 

 

Une étude canadienne d'octobre 2002 montre que 30% des femmes ayant subi une mastectomie préventive avaient estimé leur risque personnel de cancer à 100% et de façon générale, toutes les femmes du groupe avaient surestimé leur risque de vivre un cancer du sein, à l'exception de celles qui portaient l'un des deux gènes BRCA1 ou BRCA2.

Cela pose le problème des représentations à propos "du cancer". Ces maladies font naître des images angoissantes liées à des histoires personnelles plus ou moins anciennes, mais dont les traces sont toujours vives.

Cela pose aussi le problème des informations données par le corps médical : difficiles à donner, difficiles à recevoir.

Cela pose également le problème des avancées technologiques : dans la mesure où l'on sait techniquement retrouver certains fragments d'ADN dans un génôme, peut-on rechercher ces fragments tant que l'on n'a que peu de solutions de soins à proposer aux personnes concernées ?

Cela pose enfin le problème de la propriété du corps : en France, un collectif pluridisciplinaire a édicté une somme de critères auquels il faut correspondre pour prétendre à une mastectomie bilatérale prophylactique. Deux de ces critères sont les suivants : le niveau de risque de la personne doit être deux fois plus élevé que celui encouru au même âge par une personne non prédisposée, un délai d'un an de réflexion. Cela revient à dire que la personne n'a pas de droit patrimonial sur son corps. Aux Etats-Unis, aucun critère n'est instauré, la femme est propriétaire de son corps et décide pour elle-même.

En guise de conclusions dans l'état actuel des connaissances : Extrait de l'avis N° 46 du comité consultatif national d'éthique : "Il n'empêche que l'on ne peut manquer de s'interroger sur la signification réelle de l'exercice de sa liberté par une personne à laquelle ses prédispositions génétiques ne laisse que le choix entre une existence parfois terriblement contrainte ou des mutilations à visée préventive, et le risque d'une maladie incurable."