Introduction

• Les développements ci-dessous ont pour objectif de présenter les activités pédagogiques possibles, avec une attention particulière aux notions nouvelles du programme, c'est-à-dire celles de gènes en mosaïque, d’épissage alternatif et de séquence régulatrice.
• On se place dans la situation où la  relation entre phénotype et génotype a été envisagée à partir de l’analyse du phénotype drépanocytaire (Voir documentation de Anagène p. 51 et suivantes ou le document en ligne suivant). Les connaissances de base sur les protéines ayant été précisées, on sait donc :
  - qu’un gène en s’exprimant détermine la synthèse d’une chaîne polypeptidique ayant une séquence d’acides aminés déterminée ;
  - que des différences entre la séquence de nucléotides des allèles d’un gène peuvent entraîner des différences précises dans la séquence d’acides aminés des polypeptides.

Le problème des mécanismes de l’expression de l’information génétique peut donc être motivé.

• Comme support, nous avons privilégié le gène qui code la chaîne bêta de l’hémoglobine, dans le prolongement de l’étude du phénotype drépanocytaire.

- Dans un premier temps, nous allons voir comment Anagène peut aider à  dégager les grands principes de l’expression de l’information génétique. Pour cela, on part d’une représentation du gène simplifiée c'est-à-dire limitée à sa séquence strictement codante.  

- Dans un second temps, on envisagera, toujours avec le gène bêta de l’hémoglobine, comment on peut utiliser Anagène pour introduire la notion de gène morcelé et d’épissage de l’ARN pré messager.

- Ensuite, en utilisant comme support les gènes qui codent pour l’hormone de croissance, on verra comment Anagène peut contribuer à introduire la notion d’épissage alternatif, donc l’idée que plusieurs types de protéines peuvent être issus de l’expression d’un seul gène. On verra également, et c’est le but de l’étude, comment un gène s’exprimant dans des types cellulaires différents code pour deux  protéines aux fonctions différentes. Pour cela, on s’appuie sur le gène CGRP qui code pour l’hormone calcitonine en s’exprimant dans certaines cellules de la thyroïde, et qui code pour un neuromédiateur, le CGRP, en s'exprimant dans de nombreux neurones du système nerveux central et périphérique.

- L'analyse des phénotypes de la déficience en lactase permet de déboucher sur la notion de séquence régulatrice d’un gène. Cet exemple qui offre aussi l'intérêt d'atteindre d'autres objectifs, notamment l'approche statistique pour mettre en évidence l'implication d'une composante génétique dans une maladie, est placé dans la partie Variation génétique et santé.