Expression de l'information génétique
Eclairage
Bien que moins explicite que le programme de 2010, le nouveau programme en est proche. En effet, si dans les connaissances on ne mentionne pas les notions de gène morcelé, d’exons, d’introns et d’épissage, on trouve dans les notions fondamentales, le mot pré-ARNm qui sous-tend ces notions. En conséquence, les ressources fournies pour le programme de 2010 restent valables pour le nouveau programme.
Cette connaissance des mécanismes de l’expression de l’information génétique permet d’envisager comment les différents types de mutations peuvent affecter le phénotype moléculaire. Un bon support pour acquérir une vue d’ensemble est celui des mutations du gène bêta de l’hémoglobine (Cf. à ce propos d’ailleurs la documentation du logiciel Anagène publiée en 2006 (page 142). Bien entendu d’autres exemples cités dans cette publication peuvent être exploités notamment les mutations permettant d’établir les filiations entre les allèles (gènes de l’alpha antitrypsine, du G6PD, et d’autres types de mutations notamment l’expansion d’un triplet (gène codant pour la hungtitine).
Comme dans le programme de 2010, le nouveau programme prolonge l’étude de l’expression de l’information génétique par celle des relations entre génotype et phénotype. Il est dit notamment que l’activité des gènes dans la cellule est régulée sous l’influence de facteurs internes à l’organisme (développement) et externes (réponses aux conditions de l’environnement). Pour traiter de façon pertinente ces notions, il faudrait impliquer les mécanismes épigénétiques qui ne sont pas du tout cités dans le programme. On peut considérer un exemple relativement simple celui du phénotype de la cellule pancréatique dont la production et sécrétion d’insuline sont influencées par des facteurs externes, comme la glycémie sanguine, et par des facteurs internes : la protéine résultant de l’expression du gène PDX1 qui régule l’expression du gène de l’insuline.
Ressources
Expression de l'information génétique [Programme 2011]
Mécanismes de l'expression génétique [Programme 2011]
- Introduction
- Un préalable indispensable : le DotPlot
- Principes de l'expression de l'information génétique
- Notions de gène morcelé et d'épissage
- Epissage alternatif
Relations entre le génotype et les différentes échelles d'un phénotype (moléculaire, cellulaire, de l'organisme). Exemple :
Un exemple de régulation de l'expression d'un gène :