Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Eclairage

Le nouveau programme, comme celui de 2010, place l’étude des mutations, source de variabilité génétique, avant celle de l’expression génétique. Cela se justifie dans une certaine mesure parce que beaucoup de mutations résultent des erreurs qui se produisent aléatoirement lors de la réplication de l’ADN. Toutefois, parmi les connaissances sur les mutations on trouve : « Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype ». Cela ne peut être mis en évidence que si on connait les caractéristiques de l’expression du programme génétique. On peut donc préférer commencer par l’expression de l’information génétique. Comme le professeur est libre de sa progression, cela n’a guère d’importance à condition de bien considérer les contraintes dans les deux options. Ici nous avons opté pour l’étude des mutations en premier .

Ce thème est l’exemple type de l’enseignement spiralaire : il est abordé en seconde, première et terminale.

Ressources

1 - Lien avec le programme de seconde : Les gènes du CMH

En première, on peut réinvestir la notion de variabilité génétique des populations d’une espèce vue en seconde, en s’appuyant sur un exemple. Celui de la variabilité des gènes du CMH humain (système HLA) est sans aucun doute particulièrement pertinent vu l’extrême polymorphisme de ces gènes. En outre, l’étude des réactions immunitaires étant prévue pour cette classe, le rôle physiologique de ces gènes sera donc abordé par la suite.

2 - Données sur le rejet de la peau dans les allogreffes pour introduire l’idée de différences génétiques entre individus.

3 - Lien avec le programme de seconde : la mutation à l'origine de la variabilité génétique

La notion de mutation a été introduite en seconde et l’effet des UV en tant qu’agent mutagène expérimenté sur les levures. On peut reprendre cet exemple pour ancrer l’idée que la mutation est un phénomène cellulaire (ambiguïté du terme de mutant appliqué à un organisme) engendrant un changement dans la séquence de la molécule d’ADN et donc aussi l’idée qu’un nouvel allèle d’un gène provient de la mutation d’un allèle préexistant.

4 - Action des UV sur l'ADN

Cela se prolonge normalement par la façon dont les UV engendrent des mutations, donc la façon dont l’ADN peut être endommagé en dehors de sa réplication.

5 - La distinction entre mutation germinale et mutation somatique est une notion plus ou moins introduite en seconde, qui sera renforcée en spécialité de terminale. Elle est reprise en première à propos de la cancérisation.

5a - Existence d'un système de réparation des dommages et erreurs de réplication de l'ADN

5b - Un autre très bon exemple est relatif au phénotype du rétinoblastome.