Rétinites résultant d'une néomutation
1 - Famille avec rétinite due à des allèles du gène de la rhodopsine
a - Image : Rétinites de la famille 3
Arbre d'apès : Proc. Nat. Acad. Sci. USA, vol88, oct 1991
b - Fichier : Généalogie de la famille3.edi
Alignement des séquences de la Famille3
2 - Exploitation pédagogique
Le problème à résoudre consiste à identifier le ou les gènes pouvant être à l'origine des rétinites pigmentaires de la famille.
Les informations suivantes peuvent être fournies au préalable :
- Les caractéristiques des phénotypes rétinite pigmentaire ;
- Le nom et localisation des gènes pouvant être à l'origine de ce phénotype avec indication succinte du rôle des protéines qu'ils codent.
L'analyse classique laisse penser à un cas d'hérédité récessive autosomale, ce qui implique que II-1 soit hétérozygote comme I-1 et I-2. D'après les informations dont on dispose, on peut soupçonner le gène de la phosphodiéstérase. L'analyse génotypique concernant II-2 et III-2 indiquent qu'ils possèdent deux allèles normaux de ce gène.
En revanche, ils possèdent un allèle morbide de la rhodopsine. Cette conclusion est en contradiction avec la récessivité apparente de la transmission de de la rétinite dans cette famille. En analysant les génotypes de I-1 et I-2 on doit conclure que la rétinite de II-2 s'explique par une mutation nouvelle dans le gène de la rhodopsine lors de la formation des gamètes de I-1 et I-2.