Rétinite autosomale dominante
1 - Famille avec rétinite due à des allèles du gène de la rhodopsine
a - Image : Arbre de la famille1 avec rétinites
Arbre d'apès : Genomics, 11, 1991.
b - Fichier : Généalogie de la famille1-Gène de la rhodopsine.edi
Image : Alignement des génotypes de la famille1
2 - Exploitation pédagogique
Le problème à résoudre consiste à identifier le ou les gènes pouvant être à l'origine des rétinites pigmentaires de la famille.
Les informations suivantes peuvent être fournies au préalable :
- Les caractéristiques des phénotypes rétinite pigmentaire ;
- Le nom et localisation des gènes pouvant être à l'origine de ce phénotype avec indication succinte du rôle des protéines qu'ils codent.
L'analyse de l'arbre généalogique de la famille conduit à conclure que le phénotype rétinite pigmentaire est dominant et que la transmission peut s'expliquer par un gène autosomal ou par un gène porté par X.
En identifiant les génotypes des individus malades, on constate que tous ces individus possèdent un allèle du gène de la rhodopsine connu pour être à l'origine d'une rétinite ainsi qu'un allèle normal.
On pourrait prolonger l'étude en demandant en quoi les données sur les génotypes de cet arbre généalogique confirment que les allèles Mutation3 et Mutation5 sont bien causes de rétinites : on ne les retrouve pas chez les individus à phénotype normal.