Cas n°14: faible acuité visuelle
Auteur
Françoise Jauzein
Bibliographie utilisée
"Leber congenital amaurosis", Dr B.P. Leroy and S. Dharmaraj, Orphanet Encyclopedia, Nov 2003
"Amaurose congénitale de Leber, Prospective en thérapie génique"
Données biographiques
Symptômes ayant amené à consulter
L'enfant ne suis pas bien les objets des yeux, il enfonce souvent ses doigts dans ses yeux.
Données personnelles
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Age: 6 mois
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Sexe: Masculin
Antécédents
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Personnels
Les anomalies de vision de cet enfant sont congénitales.
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Familiaux
Il a une soeur (plus âgée de deux ans) qui présente les mêmes symptômes, mais aucun des parents n'a d'anomalie de vision.
Données cliniques
Données macroscopiques
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Physiologie générale
L'enfant se porte bien, il présente un développement physique normal.
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Données comportementales
Le patient a des difficultés à fixer et suivre du regard. Il a peu de sensibilité visuelle aux stimuli. Il présente un nystagmus.
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Imagerie
Un fond d'oeil a été fait, sur les deux yeux. Il est normal, pour l'instant.
Figure 1. Fond d'oeil de la soeur du patient
Le fond d'oeil de sa soeur présente une atrophie chorio-rétinienne avec des remaniements pigmentaire
Figure 2. Fond d'oeil témoin
Données cellulaires
Une étude électrophysiologique, un éléctro-rétinogramme, a été réalisé sur le patient.
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Figure 3. ERG scotopique et photopique du patient  |
Figure 4. ERG scotopique témoin |
| ERG scotopique = dans des conditions de faible luminosité ERG photopique = dans des conditions de forte luminosité On constate, chez le patient, un ERG non enregistrable, un tracé plat. Il n'y a pas, chez le patient, de sensibilité du rétinal à la lumière. |
Figure 5. ERG photopique témoin |
De plus un enregistrement des Potentiels Evoqués Visuels (PEV) a été réalisé.
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Figure 6. PEV flash du patient  |
Figure 7. PEV flash témoin  |
| Le PEV flash du patient est non enregistrable (tracé plat) | Enregistrement de PEV après flash chez un enfant témoin (lobe D en haut, lobeG en bas) |
Données moléculaires
Dans cette famille, le patient et sa soeur possèdent deux allèles mutés du gène RPE65.
Les parents de ces enfants portent chacun cette mutation à l'état hétérozygote.
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Aide au diagnostic : |
Diagnostic et traitement
L'enfant présente une très faible sensibilité à la lumière due à une Amaurose congénitale de Leber.
Cette dystrophie rétinienne est congénitale et précoce. Elle constitue l'une des pricipales causes de cécité chez l'enfant (10 à 20 % des enfants aveugles).
C'est une maladie autosomique récessive pour la majorité des gènes impliqués. Il existe en effet une hétérogénéité génétique chez les individus atteints d'amaurose.
Actuellement 6 gènes associés à la maladie ont été découverts. Les mutations de RPE65 se rencontrent dans environ 15% des cas.
Le gène RPE65, exprimé essentiellement dans l'épithélium pigmentaire de la rétine, code pour une protéine impliquée dans la synthèse du rétinal en en particulier dans le métabolisme de la regénération de la vitamine A.
Il n'y a pas de traitement possible aujourd'hui.
Evolution
Une dégénerescence progressive de la rétine est à craindre, comme cela a été observé chez sa soeur, étant presque aveugle maintenant.
Un essai de thérapie génique est en cours à ce jour. Il concerne le chien.
