Anomalie : Cécité progressive survenant dès l'enfance
Auteur
Françoise Jauzein
"Leber congenital amaurosis", Dr B.P. Leroy and S. Dharmaraj, Orphanet Encyclopedia, Nov 2003
http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-LCA.pdf
"Amaurose congénitale de Leber, Prospective en thérapie génique", Dr C. Hamel et Dr J. Kaplan, INSERM Montpellier http://www.snorf.org/maladies/trtLeber.html
Données biographiques
Symptômes ayant amené à consulter
L'enfant ne suis pas bien les objets des yeux, il enfonce souvent ses doigts dans ses yeux.
Données personnelles
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Age
6 mois
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Sexe
Masculin
Antécédents
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Personnels
Les anomalies de vision de cet enfant sont congénitales.
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Familiaux
Il a une soeur (plus âgée de deux ans) qui présente les mêmes symptômes, mais aucun des parents n'a d'anomalie de vision.
Données cliniques
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Physiologie générale
L'enfant se porte bien, il présente un développement physique normal.
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Données comportementales
Le patient a des difficultés à fixer et suivre du regard. Il a peu de sensibilité visuelle aux stimuli. Il présente un nystagmus.
Diagnostic et traitement
L'enfant présente une très faible sensibilité à la lumière due à une Amaurose congénitale de Leber.
Cette dystrophie rétinienne est congénitale et précoce. Elle constitue l'une des pricipales causes de cécité chez l'enfant (10 à 20 % des enfants aveugles).
C'est une maladie autosomique récessive pour la majorité des gènes impliqués. Il existe en effet une hétérogénéité génétique chez les individus atteints d'amaurose.
Actuellement 6 gènes associés à la maladie ont été découverts. Les mutations de RPE65 se rencontrent dans environ 15% des cas.
Le gène RPE65, exprimé essentiellement dans l'épithélium pigmentaire de la rétine, code pour une protéine impliquée dans la synthèse du rétinal en en particulier dans le métabolisme de la regénération de la vitamine A.
Il n'y a pas de traitement possible aujourd'hui.
Evolution
Une dégénerescence progressive de la rétine est à craindre, comme cela a été observé chez sa soeur, étant presque aveugle maintenant.
Un essai de thérapie génique est en cours à ce jour. Il concerne le chien.
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