Origine biologique de l'anomalie
- Imagerie
Un fond d'oeil a été fait, sur les deux yeux. Il est normal, pour l'instant.
Figure 1. Fond d'oeil de la soeur du patient
Le fond d'oeil de sa soeur (âgée de 2 ans de plus et présentant les mêmes symptômes) présente une atrophie de la choroïde et de la rétine avec des remaniements pigmentaires donnant un aspect coloré et hétérogène au fond de l'oeil |
Figure 2. Fond d'oeil témoin
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2. Enregistrements électrophysiologiques : électrorétinogrammes
L'enregistrements des signaux électriques produits par les cellules rétiniennes est effectué à l'aide d'électrodes placées par exemple sur la cornée. Le tracé obtenu pour la soeur du patient est plat, contrairement au cas témoin.