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Calcul du risque de grossesse d'enfant trisomique en fonction de l'âge de la mère

Par jauzein — Dernière modification 25/06/2024 09:08

Le risque qu'un enfant présente un syndrome de Down à la naissance augmente avec l’âge de la mère.

Age de la mère en années
Risque de naissance d’enfant trisomique
20
1/1537
21
1/1518
22
1/1495
23
1/1465
24
1/1427
25
1/1379
26
1/1320
27
1/1249
28
1/1165
29
1/1070
30
1/965
31
1/853
32
1/739
33
1/658
34
1/532
35
1/427
36
1/344
37
1/273
38
1/214
39
1/166
40
1/128

 

Pour les mères âgées de 20 ans, on observe 1 grossesse trisomique sur 1537 grossesses totales.
 
 

Pour les mères âgées de 38 ans, on observe 1 grossesse trisomique pour 214 grossesses totales.

 

 

A partir de 38 ans le risque lié à l’âge est supérieur à la valeur seuil de 1/250.

Par contre, au cours d'une grossesse donnée, le risque que le fœtus soit trisomique diminue.

 

Le nombre total de naissances possibles de T21 diminue au cours de l’avancement des grossesses. Cette diminution est due aux morts fœtales spontanées  des enfants porteurs de trisomie.

 

Par exemple, pour une femme de 25 ans, ce risque passe de 1/946 à 12 SA à 1/1352 à terme. De la même façon, pour une femme de 30 ans, il passe de 1/626 à 12 SA à 1/895 à terme (d’après : “Prevalence of trisomy 21 by maternal age and gestational age” in “The 11-14-week scan” (voir références bibliographiques).

Par ailleurs, la présence d’antécédent de T21 dans la famille modifie ce risque (classiquement les médecins considèrent alors une augmentation du risque équivalente à un âge de 10 ans plus grand pour la femme).

Le tableau de Hecht and Hooks, ci-dessous, donne le risque « de base » d’une naissance d’enfant trisomique parmi les naissances d’enfants vivants. Il donne le risque « à terme ».

Sa lecture nécessite seulement une adéquation de l’âge maternel au terme de la grossesse, soit après 40 semaines d’aménorrhée.

Age maternel en années
et mois
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
25
1348
1343
1339
1334
1329
1324
1319
1314
1309
1304
1298
1293
26
1287
1282
1276
1270
1264
1259
1253
1246
1240
1234
1228
1221
27
1215
1208
1201
1195
1188
1181
1174
1167
1159
1152
1145
1137
28
1130
1122
1114
1107
1099
1091
1083
1075
1066
1058
1050
1041
29
1033
1024
1016
1007
998
989
981
972
963
954
944
935
30
926
917
908
898
889
879
870
861
851
842
832
822
Extrait des valeurs du tableau: Maternal background risk of a Down Syndrome birth, adjustement of maternal age to 40 week’s gestation from Hecht and Hook’s, in “Bedside estimation of Down Syndrome risk during first trimester ultrasound screening”
Exemple de lecture du tableau :

Supposons une femme née le 12 février 1977, et dont les dernières règles (premier jour des dernières règles) remontent au 24 septembre 2003. Son accouchement est donc prévu le 30 juin 2004 et à cette date elle sera âgée de 27 ans et 4 mois. Le risque lié à l’âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d’enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.

Ce risque « 1/1188 » est un risque relatif (un par rapport à ...). Il correspond à la fréquence d’apparition d’un cas dans une population. C’est une probabilité au sens mathématique et peut donc s’exprimer de la façon suivante :

Probabilité P de grossesse trisomique à 27 ans et 4 mois = 1/1188 = 0.0008417

Cette probabilité peut également être exprimée en pourcentage, il suffit de déplacer la virgule de deux cases à droite, le risque devient 0.084 %.

L’expression du risque est plus précise sous forme de fréquence plutôt que de probabilité (même exprimée avec 7 décimales) car la fréquence fournit en plus une information issue d’observation (on a effectivement observé un cas sur 1188 naissances). Dans les calculs de risque combiné, la multiplication de valeurs comme les pourcentages peut amener à de grandes exagérations du risque dans un sens comme dans l’autre, ce qui peut expliquer les différences notables dans les valeurs fournies aux patientes par différents algorithmes.