Exercice: Evaluer un risque de trisomie 21 par la clarté nucale et discuter de la sensibilité du test

Objectifs cognitifs : Utilisation de la clarté nucale comme indicateur de risque, notions de risque absolu et de risque relatif, notion d’eugénisme

Objectif méthodologique : calculer un risque partir de la valeur de la clarté nucale, expliciter par des phrases des résultats statistiques

Actuellement le dépistage de la trisomique peut être réalisé par la mesure des marqueurs sériques.

Mais il est aussi réalisé lors de la première échographie par la mesure de la clarté nucale ou CN. Cette valeur change avec l’âge du fœtus, mais plus cette valeur est grande, plus le risque de T21 est grand ;

En France, les médecins considèrent qu’une nuque supérieure à 3mm est un indice fort d ‘anomalie chromosomique : cette définition du seuil pathologique a l’avantage d’être simple, c’est un seuil statistique.

Voici les données qui ont pu être recueillies lors du suivi de 1 273 femmes enceintes :

1° Exprimer le risque

RA = 4/1176= 0.0034.

Il y a moins d’une chance sur 100 que le fœtus présente une trisomie 21quand sa CN est inférieure à 3mm.

On peut aussi calculer le risque absolu pour le fœtus dont la CN est supérieure à 3 mm.

RA’= 21/76 = 0.276

Explicitez ce risque absolu en utilisant la phrase précédente comme modèle.

Réponse attendue : il y a 27.6 chances que le fœtus présente une trisomie 21 quand sa CN est supérieure à 3mm.

Le risque relatif ou LR nous renseigne sur le sur-risque : il nous permet de comparer le risque pour un fœtus d’être trisomique quand sa CN est supérieure à 3mm plutôt qu’inférieure à cette valeur.

LR = RA’/RA= 81.17

Explicitez le LR par une phrase en vous aidant de la définition ci dessus.

Réponse attendue : On observe 81.27 fois plus de fœtus trisomiques quand la CN est supérieure à 3mm que lorsqu’ elle est inférieure à 3mm.

2° Le dépistage de la trisomie 21 par la clarté nucale a-t-il un objectif eugénique ?

Une pratique eugénique est une pratique qui tend à éliminer un caractère négatif dans une population, voire à l’éradication de ce caractère.

Le dépistage de la T21 va-t-il aboutir à l’éradication de laT21 ?

Pour répondre à cette question, il faut s’intéresser à la sensibilité de ce test de dépistage, cela permet de juger de l’efficacité. La sensibilité représente la capacité du test à sélectionner les fœtus à fort risque d’être trisomique par rapport aux fœtus trisomiques.

Ss= 21/25 = 0.84, soit 84 %

Explicitez ce résultat par une phrase afin de présenter l’efficacité de ce test.

Réponse attendue : Ce test détecte 84% des fœtus trisomiques.

Déterminez la proportionde fœtus trisomiques que ce test ne va pas permettre de détecter.

Réponse attendue : Ce test ne permet pas de détecter 26% des fœtus trisomiques, soit 1sur 4 environ.

Discuter de l’éradication possible de la T21 à la lumière de ces résultats.