Cadre et interêt didactiques de l'étude du dépistage de la trisomie 21

PLACE du dépistage de la trisomie 21 dans les programmes

Dans les programmes du secondaire, la trisomie 21 est mentionnée lors de l’étude de la méiose (en 3ème et en terminale) et le dépistage anténatal de cette anomalie chromosomique est mentionné dans les programmes de 3ème, 1ère et Terminale.

Au collège, le programme de 3ème indique
-dans ses « Contenus – Notions » :
« Responsabilité humaine : santé et environnement :
Dans certaines conditions, une interruption volontaire de grossesse (IVG) peut être pratiquée sous contrôle médical. »
-et dans ses « Compétences » :
« Responsabilité humaine : santé et environnement : un couple peut avoir recours à un mode de contraception, une PMA, une IVG. Repérer, compte tenu de données biologiques, la ou les raisons ayant pu conduire un couple à avoir recours à un mode de contraception, une PMA, une IVG. »

Le programme de Terminale S aborde la « Maîtrise de la procréation ; Aide médicalisée à la procréation ; Le suivi de la grossesse :
Pendant toute la grossesse, la femme et son fœtus sont médicalement surveillés, grâce à différents moyens d’investigation (analyses sanguines, échographies et si des doutes apparaissent, amniocentèse ou choriocentèse pour dépister une anomalie grave du fœtus). Dans le cas d’une anomalie grave, différentes mesures sont mises en œuvre qui peuvent aller jusqu’à proposer une IVG thérapeutique ».

De même, les programmes de 1ère ES et L traitent la « Maîtrise de la reproduction ; Aide médicalisée à la procréation ; Le suivi de la grossesse :
Pendant toute la grossesse, la femme et son fœtus sont médicalement surveillés, grâce à différents moyens d’investigation (analyses sanguines, échographies et si nécessaires, amniocentèse ou choriocentèse….). En cas de dépistage d’une anomalie grave, différentes mesures sont mises en œuvre qui peuvent aller jusqu’à proposer une IVG thérapeutique ».

Il est donc intéressant de proposer aux élèves des activités ou séances de TP permettant de commencer à s’approprier les notions de dépistage, de diagnostic, et les notions épidémiologiques spécifiques à l'évaluation d'un risque.

INTERET de l'étude du dépistage de la trisomie 21

Le dépistage anténatal de la trisomie 21 est un exemple d'application d’études épidémiologiques qui présente plusieurs avantages pour un travail avec des élèves de lycée:

• Intérêt personnel :

Tous les élèves seront concernés au cours de leur vie par le dépistage de la trisomie 21, car ce dépistage est aujourd’’hui, proposé systématiquement aux femmes enceintes par les médecins gynécologues – obstétriciens ;
Le conseil de l’Europe recommande, depuis 1 992, une information et une éducation aux tests et aux dépistages génétiques pour le public ;

• Intérêt de réflexion :

Les « prédicteurs » ou marqueurs utilisés présentent une certaine variabilité interindividuelle et peuvent donc servir de point de départ à une réflexion sur l’utilisation de paramètres sanguins « standardisés » pour des dépistages mettant en cause l’état de santé des personnes ou de personnes à naître ;

• Intérêt d’approche épidémiologique :

L’épidémiologie est une science très étroitement liée aux statistiques : le risque évalué pour une femme enceinte est un risque combiné ; pour calculer un risque combiné il suffit de multiplier entre elles les probabilités obtenues pour chacun des risques pris en compte mais il existe une condition mathématique à la réalisation de ce calcul, qui est l’indépendance des paramètres étudiés ; dans notre exemple l’indépendance des marqueurs est aussi bien liée à leur différence d’origine physiologique qu’à une indépendance au sens mathématique du terme ;
La notion de rapport de vraisemblance est utilisée ici ; or ce rapport peut être déterminé par le calcul à partir d’un tableau de type épidémiologique ou graphiquement à partir des histogrammes de fréquences : une notion mathématiques complexe est ici abordée simplement ;

• Intérêt éthique :

Le dépistage de la trisomie 21 pose des questions d’éthique auxquelles les élèves sont sensibles et qui peut constituer le centre d’un débat en classe. Tout d’abord la question de « l’humanité » des trisomiques, en effet si les trisomiques sont « des monstres », le dépistage et l’interruption médicale de grossesse qui peut s’en suivre paraissent « cohérent »:
o Les trisomiques sont –ils des être humains sur le plan biologique (notion d’espèce) ?
o Les trisomiques sont – ils des êtres humains sur le plan juridique ? (Cette question permet de débattre avec les professeurs d’histoire et géographie et de philosophie)

La question de ce que sous-tend le désir d’enfant et de ce que représente l’enfant à naître pour les parents est un aspect essentiel de leur décision face au dépistage de la trisomie 21.Voici quelques éléments utilisables pour déclencher la discussion :
o Veut-on un enfant pour montrer à la société que l’on est capable de faire un être parfait ?
o Veut-on un enfant parfait pour remédier à nos propres imperfections ? (Référence à son propre programme génétique)
o Veut-on un enfant comme preuve d’un engagement personnel dans le couple ?

Dépister et diagnostiquer la trisomie 21 ramène aux théories de l’eugénisme du début du XXème siècle :
o Qu’est – ce que l’eugénisme ? Qu’est – ce que la sélection naturelle ?
o Quelles ont été les conséquences historiques des théories eugéniques ?
o L’eugénisme est-il dans le dépistage, le diagnostic ou la décision de poursuivre ou d’interrompre la grossesse ?
o Y a-t-il eugénisme dans la mesure où la personne à qui on propose le dépistage est libre de l’accepter ou non ? de même qu’elle est libre de choisir de continuer ou d’interrompre sa grossesse.

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