La Terre, la vie et l’organisation du vivant

Transmission, variation et expression du patrimoine génétique

L’étude s’appuie sur les connaissances acquises en collège et en classe de seconde sur la molécule d'ADN et les divisions cellulaires. Les élèves apprennent comment le matériel génétique est transmis lors de la multiplication cellulaire,d'une génération à l'autre et comment il s’exprime dans les cellules vivantes. La reproduction conforme et la variation génétique issue des mutations sont expliquées par l’étude de la réplication de l’ADN. Les mécanismes de transcription et de traduction de l'information génétique sont explicités jusqu’à leur aboutissement:la synthèse de molécules d'ARN et de protéines qui sont à la basedu fonctionnement d’une cellule vivante.

Les divisions cellulaires des eucaryotes

Connaissances

Les chromosomes sont des structures universelles aux cellules eucaryotes (organismes dont les cellules ont un noyau). À chaque cycle de division cellulaire, chaque chromosome est dupliqué et donne un chromosome à deux chromatides, chacune transmise à une des deux cellules obtenues. C’est la base de la reproduction conforme.

Chez les eucaryotes, les chromosomes subissent une alternance de condensation-décondensation au cours du cycle cellulaire.

La division cellulaire mitotique est une reproduction conforme. Toutes les caractéristiques du caryotype de la cellule parentale (nombre et morphologie des chromosomes) sont conservées dans les deux cellules filles.

La méiose conduit à quatre cellules haploïdes, qui ont, chacune, la moitié des chromosomes de la cellule diploïde initiale.

Notions fondamentales :diploïde, haploïde, méiose, phases du cycle cellulaire eucaryote:G1, S (synthèse d'ADN), G2, mitose (division cellulaire), fuseau mitotique ou méiotique.

Capacités

- Réaliser et observer des préparations au microscope de cellules eucaryotes en cours de division, colorées de manière à faire apparaître les chromosomes.

- À partir d’images, réaliser des caryotypesà l’aide d’un logiciel et les analyser.

- Recenser, extraire et exploiter des informations permettant de caractériser les phases d'un cycle cellulaire eucaryote.

Précisions : le fuseau mitotique est évoqué mais une étude exhaustiven’est pas attendue. L’étude exhaustive des anomalies caryotypiques (aneuploïdies) n’est pas attendue. Les brassages génétiques inter et intra chromosomique sont étudiés en classe terminale.

La réplication de l'ADN

Connaissances

Chaque chromatide est constituée d'une longue molécule d'ADN associée à des protéines structurantes.

Au cours de la phase S, l’ADN subit la réplication semi-conservative. Il s’agit de la formation de deux copies qui, en observant les règles d’appariement des bases, conservent chacune la séquence des nucléotides de la molécule initiale. Ainsi, les deux cellules provenant par mitose d'une cellule initiale possèdent exactement la même information génétique. La succession de mitoses produit un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques que l’on appelle un clone.

Notions fondamentales : réplication semi conservative, ADN polymérase, clone.Objectifs:savoir comment relier l'échelle cellulaire (mitose, chromosomes) à l'échelle moléculaire (ADN).

Capacités

- Présenter une démarche historique sur l’identification ou la composition chimique des chromosomes.

- Calculer la longueur totale d’une molécule d’ADN dans un chromosome et de l’ensemble de l’ADN d’une cellule humaine;comparer avec le diamètre d’une cellule. Calculer la longueur d’ADN de l’ensemble des celluleshumaines.

- Exploiter les informations d’une expérience historique ayant permis de montrer que la réplication est un mécanisme semi-conservatif.

- Utiliser des logiciels ou analyser des documents permettant de comprendre le mécanisme de réplication semi-conservative.

- Observer des images montrant des molécules d'ADN en cours de réplication.-Calculer la vitesse et la durée de réplication chez unebactérie (E. coli) et chez un eucaryote.

- Concevoir et/ou réaliser une réaction de PCR (amplification en chaîne par polymérase) en déterminant la durée de chaque étape du cycle de PCR. Calculer le nombre de copies obtenues après chaque cycle.

Précisions : les points suivants sont hors programme : machinerie enzymatique de synthèse des nucléotides et de réplication semi-conservative. Le détail des constituants des chromatides autre que l'ADN n’est pas attendu.

Mutations de l’ADN et variabilité génétique

Connaissances

Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l’action d’agents mutagènes. L’ADN peut également être endommagéen dehors de sa réplication.

Les mutations sont à l’origine de la diversité des allèles au cours du temps. Selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype.

Les erreurs réplicatives et les altérations de l’ADN peuvent être réparées par des mécanismes spécialisés impliquant des enzymes. Si les réparations ne sont pas conformes, la mutation persiste à l’issue de la réplication et est transmise au moment de la division cellulaire.

Chez les animaux dont l’être humain, une mutation survient soit dans une cellule somatique (elle sera présente dans le clone issu de cette cellule) soit dans une cellule germinale (elle devient potentiellement héréditaire).

Notions fondamentales : allèles, mutations, nature et fréquence des mutations, mutations spontanées et induites, systèmes de réparation, ADN polymérase.

Objectifs : les élèves acquièrent des connaissances fondamentales surla formation des mutations.La notion d’allèles s’appliqueà tout segment d’ADN codant ou non.

Capacités

- Concevoir et réaliser un protocole pour étudier l'action d'un agent mutagène (par exemple les UV) sur la survie des cellules et sur l'apparition de mutants. Quantifier.

- Recenser et exploiter des informations permettant de montrer l'influence d'agents mutagènes physiques (rayonnements) ou chimiques (molécules).

- Recenser et exploiter des informations permettant de caractériser des mutations.

- Recenser et exploiter des informations sur la diversité allélique au sein des populations (par exemple humaine).

- Recenser et exploiter des informations de recherche sur les génomes des trios (père, mère, enfant) afin de se faire une idée sur la fréquence et la nature des mutations spontanées chez l’être humain.

- Exploiter des bases de données pour mettre en relation des mutations et leurs effets.

Précisions : on distinguera les mutations spontanées de l’ADN des modifications introduites volontairement par génie génétique conduisant par exemple à la créationd’OGM, aux thérapies géniques, etc.

L’action des agents mutagènes est étudiée à titre d’exemple mais le mécanisme n’est pas attendu. Aucune exhaustivité n’est attendue pour la présentation de ces agents. La liste des mutations possibles n’est pas attendue. Les mécanismes de réparation de l’ADN ne doivent pas être détaillés. Pour des expériences impliquant des micro-organismes, on respecte des protocoles stricts concernant à la fois la culture de micro-organismes et leur destruction systématique en fin de manipulation.