Le polymorphisme de la séquence du gène MC1R
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Programme |
Classe de première spécialité SVT (Programme 2019) L’histoire humaine lue dans son génome Classe de TS Thème 1-A-3 La biodiversité et sa modification Thème 1-A-4 Un regard sur l’évolution de l’Homme |
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Auteurs |
Jean-Claude Hervé et Naoum Salamé |
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Résumé |
De très nombreux gènes interviennent dans les variations de la couleur du pelage de la souris. Toutefois, l’un d’entre eux, le gène MC1R qui s’exprime dans les mélanocytes, joue un rôle pivot. Il code pour un récepteur membranaire, la protéine MC1R, qui contrôle la production de mélanine par les mélanocytes quantitativement et qualitativement. Lorsqu’il est activé, notamment par l’hormone MSH, il déclenche une production d’eumélanine, pigment brun noir ; lorsqu’il est inactif, le mélanocyte produit de la phéomélanine, pigment rouge jaune. La couleur du pelage dépend du rapport eumélanine/phéomélanine et donc de l’activation des récepteurs MC1R. L’homologue humain du gène MC1R possède les mêmes propriétés. Chez un individu possédant deux allèles non fonctionnels du gène, la peau est très claire et les cheveux roux, traduisant le fait que les mélanocytes produisent essentiellement de la phéomélanine en grande quantité dans les cheveux et en faible quantité dans la peau. Les populations africaines à peau noire sont caractérisées par un très faible polymorphisme du gène MC1R, contrairement à ce qu’on trouve pour beaucoup d’autres gènes. Cela signifie que les allèles variants susceptibles d’entraîner une nette diminution de la pigmentation n’ont pas réussi à s’implanter dans ces populations et suggère qu’ils ont été éliminés par la sélection naturelle. En revanche, on constate un important polymorphisme du gène dans les populations européennes. Des études montrent que certains de ces allèles sont associés à un phénotype à peau peu pigmentée. Des données expérimentales indiquent que ces allèles codent pour des récepteurs moins nombreux ou moins actifs que ceux de l’allèle codé par celui trouvé chez les africains. Si on se replace dans l’histoire évolutive d’Homo sapiens et notamment de sa sortie hors d’Afrique et de sa migration dans les autres régions du monde, notamment l’Europe, on est amené à penser que des mutations à l’origine d’une peau claire ont réussi à s’implanter et donc que les contraintes sélectives éliminant les allèles du gène MC1R entraînant une peau claire en Afrique, se sont relâchées lors de la migration vers des latitudes plus élevées. On peut faire aussi l’hypothèse d’un avantage sélectif pour les individus à peau claire aux latitudes plus élevées. |
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Références |
Garcia –Borron et al. : Melanocortin-1 receptor structure and functional regulation. Pigment cell research, volume 18, issue 6, 2005, p394-410 K. Makova, H.Norton : Worldwide polymorphism at the MC1R locus and normal pigmentation variation in humans. Peptides, 26, 2005, p 1901-1908 S.A. Savage et al. : Nucleotide diversity and population differentiation of the melanocortin 1 receptor gene, MC1R. B.M.C. Genetics, 2008, 9;31 |
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Ressources |
Documents
Données Séquences pour Anagène |
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Application |