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Le dépistage de la Trisomie 21 ou "les bases épidémiologiques d'une politique de santé publique"

 

Réalisation: S. Chabrol, N.Cros et F.Jauzein (INRP), 2005
Référents scientifiques: F.Poloce (Hotel-Dieu, Lyon), I. Lacroix (laboratoire Pasteur-Cerba) et
les enseignants d'épidémiologie de la faculté de médecine Lyon-I

DeuxTrisomiq.jpg   Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent différentes caractères que le médecin Langdom Down décrivit en 1866 en leur donnant le nom de Mongolisme (ce terme évoquant la ressemblance des traits du visage de ces personnes avec ceux des habitants de la Mongolie).

Aujourd'hui le nom de "mongolisme" est abandonné au profit de "syndrome de Down" ou "trisomie 21".


Ce syndrome, dû à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire, est la première cause de handicap mental. C'est l'anomalie chromosomique la plus fréquente en France : la prévalence est de 1 naissance sur 800. C'est un syndrome dont le risque, fortement lié à l'âge de la mère, est le même pour tous, quelque soit l'ethnie.
On ne sait pas guérir la trisomie 21, la naissance d'un enfant trisomique est toujours un choc familial. Par ailleurs, l'espérance de vie d'une personne trisomique est, aujourd'hui, supérieure à 50 ans.


Face à ces difficultés, la nécessité de détecter la trisomie 21 avant la naissance, de façon systématique, s'est imposée naturellement.

Alors que diagnostiquer une trisomie 21 consiste à déterminer si le foetus présente cette anomalie chromosomique en réalisant son caryotype, dépister une trisomie 21 consiste à évaluer le risque, pour la mère, d’être porteuse d’un enfant atteint de l’anomalie chromosomique. Ceci est fait le plus tôt possible avant la naissance de ce dernier, et sans utiliser de méthode invasive dangereuse pour sa vie.

Le dépistage de la trisomie 21 se fonde sur certains paramètres de la grossesse (sériques et échographiques) dont les modalités d'utilisation comme marqueurs de trisomie 21 ont été déterminées par des études épidémiologiques. L'évaluation du risque de grossesse d'enfant trisomique est basée sur la différence des valeurs de ces marqueurs par rapport aux normes préalablement définies par les études épidémiologiques.

 

COTE SOCIETE

 

COTE SCIENCE

 

COTE PEDAGOGIE

Calendrier des examens prénataux

Le cadre légal du dépistage de la trisomie 21

Le cadre légal de l'interruption de grossesse

Aspects éthiques du dépistage

Dépistage et eugénisme

Généralités sur la trisomie 21

Origine de la trisomie 21

Visite d'un laboratoire d'analyse

Rencontre avec un médecin biologiste

Epidémiologie et dépistage de la trisomie 21

Epidémiologie et utilisation des marqueurs sériques

Epidémiologie et utilisation des marqueurs échographiques

Evaluation d'un risque combiné

Perspectives du dépistage de la T21

Cadre et intérêt didactiques du sujet

Les méthodes de calcul du risque

Exercices proposés

Données numériques ressources

Documentation complémentaire sur le dépistage de la T21

Documentation  sur les aspects éthiques du dépistage de la T21

Glossaire des termes épidémiologiques et statistiques